概述
Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征。最常见的肿瘤之一是中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤。关于启动和继续儿童 VHL 患者中枢神经系统肿瘤筛查和监测计划的建议是基于小病例系列，因此证据水平较低。为了得出更可靠的筛查建议，我们报告了最大的单中心儿科 VHL 患者队列。建议从 12 岁开始进行核磁共振成像检查，根据中枢神经系统受累情况，每隔（1-）2 年检查一次。应特别关注截短变异型患者。由于中枢神经系统血管母细胞瘤可能在筛查开始前就已出现，因此应定期向受影响家庭讲解潜在的肿瘤相关症状，以便及时进行磁共振成像检查并最终进行干预。
