概述
戴蒙德-布莱克凡贫血 (DBA) 于 80 多年前首次被描述，是一种先天性红细胞生成障碍，容易导致出生缺陷和癌症。尽管科学取得了进步，这种慢性、使人衰弱、限制生命的疾病仍然给患者及其家人造成巨大的身体、心理和经济损失。受影响患者高度复杂的医疗需求需要专业知识和多学科护理。然而，在有效地将科学发现与临床实践联系起来以及向提供者传播最新知识和最佳实践方面仍然存在差距。我们提出了新的简化诊断标准，描述了 DBA 综合征的遗传学及其表型，并介绍了治疗标准的重大变化。这些变化包括将泼尼松维持剂量降低至每天最大0·3 mg/kg，将输血前血红蛋白提高至9-10 g/dL（与年龄无关），建议早期积极螯合，扩大造血干细胞移植的适应症，并建议系统的临床监测，包括早期结直肠癌筛查。总之，当前的实践指南标准化了全世界所有年龄段 DBA 综合征患者的诊断、治疗和长期监测。
