中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识

囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种累及包括呼吸、消化、内分泌、生殖等多系统的遗传性疾病，虽然在高加索人群中发病率较高，但在我国尚属罕见病。由于我国CF患儿的基因型及表型与高加索人存在差异，该病在我国存在诊断不足及治疗不规范的问题。为了进一步规范我国儿童CF的诊断和治疗，由中华医学会儿科学分会呼吸学组等牵头，在参考欧美CF相关诊断和治疗指南的基础上，结合最新的研究进展及我国病例的特点，组织国内专家编写了本共识。重点介绍了儿童CF的发病机制、临床表现、诊断标准、流程和治疗原则，旨在提高儿科医师、呼吸科医师及护理人员对该病的认识，做到及时识别、早期诊断、规范治疗和管理，力争延长CF患儿生存期，提高生存质量，降低疾病负担。