概述
幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见疾病,其特征是胃肠道内多发性错构瘤性息肉。SMAD4或BMPR1A被认为是JPS的致病基因。大约 75% 的新诊断病例具有常染色体显性遗传病,而 25% 的病例是散发性的,在家族谱系中没有既往有息肉病史。本临床指南在仔细审查证据的基础上通过三个临床问题和相应的建议解释了 JPS 的诊断和管理原则,并纳入了建议分级、评估、制定和评估系统的概念。在此,我们提出 JPS 的临床实践指南,以促进对 JPS 儿童、青少年和成人患者的准确诊断和适当管理的无缝实施。