概述
镰状细胞病 (SCD) 是最常见的罕见病，也是最常见的遗传性疾病，2016 年诊断出 19,800 至 32,400 名患者，2019 年有 1:714 的新生儿受到影响。SCD 是由 β-珠蛋白基因的单一突变引起的，导致产生异常血红蛋白（称为 HbS）、慢性溶血性贫血和红细胞流变性受损。SCD 患者面临几种严重的急性和慢性并发症，包括中风、急性胸部综合征 (ACS)、疼痛性血管闭塞危象 (VOC)、器官衰竭和高感染风险。由于法国患者的护理途径仍不明确，该国组织了一次圆桌咨询委员会会议，以根据临床指南提供对 SCD 管理的见解。会议汇集了 SCD 管理领域的著名关键意见领袖 (KOL)，涵盖临床实践和研究。会议期间，KOL 讨论了临床实践及其与法国指南的一致性，确定了一致和不一致的领域。他们还讨论了不同地区和医疗中心的 SCD 临床实践差异。KOL 讨论了目前法国 SCD 患者可用的预防和治疗方案，重点是输血疗法，尤其是自动红细胞交换 (aRBCX)。本次咨询委员会会议的结果提供了一个宝贵的平台，用于收集有关 SCD 管理、临床实践、指南一致性以及对指南更新做出贡献的潜力的专家观点。
