概述
亚硫酸盐中毒是四种极罕见疾病的特征,这些疾病是由于钼辅助因子或亚硫酸盐氧化酶辅酶合成过程中的遗传缺陷导致亚硫酸盐氧化酶活性受损而引起的。这些疾病的诊断延误很常见,原因是它们的表现不典型,表现为急性新生儿脑病,早期死亡率很高,随后演变为肌张力障碍性脑瘫,而且缺乏容易获得和可靠的诊断测试。患儿的存活率和对症治疗的质量差异很大。最近,四种疾病之一的 A 型钼辅助因子缺乏症(MoCD- A)已经可以用合成的 cPMP 进行因果治疗。磷脂酰苯丙胺合理使用 cPMP 的证据基础非常有限。这促使我们制定了这些临床指南,以方便诊断和支持对患者的管理。该指南由亚硫酸盐中毒疾病诊断和治疗方面的专家制定。它反映了专家的共识意见和系统文献检索的证据。