应用胚胎植入前遗传学检测技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传的中国专家共识

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最为常见的遗传性肾病，主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多，破坏正常肾脏结构，最终导致终末期肾病。患者只能依靠透析或肾移植维持生命，给家庭和社会带来沉重负担。应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test，PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率，提高我国出生人口素质。为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群，规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程，我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家，结合我国PGT的临床实践，共同讨论和制定本专家共识，供临床应用参考。