概述
丙酮酸激酶(PK)缺乏症是全球慢性先天性非血红素溶血性贫血最常见的病因,估计发病率为十万分之一到三十万分之一。PK 缺乏症会导致慢性溶血性贫血,对健康、生活质量和死亡率造成广泛而严重的影响。丙酮酸激酶缺乏症诊断和管理国际指南》的目标是为 PK 缺乏症患者的临床治疗制定循证指南。这些临床指南是采用GRADE 方法和 AGREE II 框架制定的。在邀请专家时,考虑了专家的专业领域、在 PK 缺乏症方面的学术贡献以及执业国家的全球代表性。专家小组成员包括来自 10 个国家的 29 名专家医师(包括成人和儿童血液科医师及其他亚专科医师)、遗传学家、实验室专家、护士、一名指南方法论专家、PK 缺乏症患者以及护理人员。专家组确定了五个关键主题领域,对关键问题进行了优先排序,并进行了系统的文献检索,以生成用于制定建议草案的证据摘要。然后,专家小组亲自开会,根据结构化共识程序最终确定建议并进行表决。专家小组必须达成大于或等于 67% 的一致意见,才能将建议纳入最终指南。专家组就五个关键主题共 31 项建议达成了一致意见:诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和先进疗法以及特殊人群。这些新指南
应有助于将最佳实践和循证 PK 缺乏症护理纳入临床实践。