概述
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。此外,眼遗传病同样存在着等位基因异质性和基因座异质性。同时,不同地域、不同民族之间的基因变异和表型均存在着较大的差异,这些因素为眼遗传病的临床诊断和分子检测带来了巨大的挑战。随着人类基因组参考序列的完成、基因芯片和高通量测序等技术的问世以及生物信息技术对海量生物数据高效分析和处理技术的发展,近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升,技术方法取得了很大的突破,为患者和临床医师的遗传咨询提供了技术保障,更为将来的基因治疗奠定了基础。目前,在众多基因组技术中二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以其特有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中发挥重要作用,并越来越多地用于眼遗传病的分子检测。然而,由于基因检测技术的应用和方法选择在技术层面有一定的难度,更由于眼遗传性疾病有较大的基因突变异质性和临床表型异质性,在临床实践中我们发现对NGS的应用存在偏差,给遗传性眼病诊断结果和患者成本-效益带来一定的问题。为规范基因检测在眼遗传病分子诊断中的应用,我们组织了有关专家根据目前我国的实际情况,在深入分析及了解各种遗传性眼病表型的复杂性和致病基因变异复杂性的基础上进行反复讨论,提出眼遗传性疾病基因分子诊断规范化推荐意见,以供眼科相关临床人员和实验室检测人员在实践中参照应用。