概述
未经治疗的先天性甲状腺功能减退症 (CH) 会导致智力障碍。通过新生儿筛查(NBS)进行及时诊断并进行早期和充分的治疗,可以使成年后的神经认知结果基本正常。然而,全球所有国家尚未建立针对甲状腺功能减退症的 NBS。全世界 70% 的新生儿未接受 NBS。关于甲状腺功能障碍的检测和特殊人群的最佳管理仍然存在争议,包括早产儿或低出生体重婴儿以及患有短暂或轻度 CH、21 三体或中枢性甲状腺功能减退症的婴儿。仅新生儿筛查不足以预防 CH 的不良后果儿科人群。除了NBS之外,CH的治疗还需要及时确认诊断、准确解释甲状腺功能检测、有效治疗和持续随访。本指南就先天性甲状腺功能减低症筛查与治疗给出相关建议和指导。