5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（2024）

5α-还原酶缺乏症（5α-RD）是46，XY性发育异常的常见病因之一，为常染色体隐性遗传病，临床表型谱广泛，从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观，典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多，国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理，尽量减少不当诊疗，经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展，达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。