下载
App
icon
专属顾问
icon
返回
顶部
logo
首页临床决策临床指南药品
搜索logo
搜索
下载 App
首页临床决策
临床决策详情

扩张型心肌病

dilated cardiomyopathy,DCM

文献评审 2025-09-15·最新修订 2025-10-24
  • 张冯筱审核专家
    心血管内科 华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 邱茹洁审核专家
    心血管内科 武汉亚洲心脏病医院

12月01日 更新要点

重点更新诊断标准与治疗：
1、超声心动图诊断标准：
①左心室扩大：男性 LVEDD≥54 mm 或 LVEDV≥128 mL，女性 LVEDD≥50 mm 或 LVEDV≥107 mL，儿童以年龄及体表面积校正后的 LVEDD>112%（2 s，即 Z 值>2），若>117%（2 s+5%）则诊断 DCM 的特异度提高。②右心室扩大：二维切面右心室与左心室基底部宽度比值>0.66；③左心室收缩功能下降：LVEF<45%，LVFS<25%。点此查看原文
2、DCM 不同合并症的抗凝治疗：
①DCM 合并中度以上二尖瓣狭窄及机械瓣术后合并房颤，首选华法林，INR2.0-3.0；②合并非瓣膜性房颤首选 NOAC；③合并心室血栓首选华法林，INR2.0-3.0；④合并心房血栓华法林或 NOAC 均可。点此查看原文
更多儿童 DCM 治疗更新见正文

基础知识

定义

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种高度异质性的心肌病，定义为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，且不能用冠心病心肌缺血和异常负荷疾病（如高血压、瓣膜性心脏病和先天性心脏病等）解释1。

病因及分类

DCM 可在遗传学基础上，根据心脏病变的器官特异性与重要性，分为两种类型：原发性和继发性1-2。

原发性 DCM

原发性 DCM 以心肌病变为初始和主要的病理改变，包括遗传性（又称家族性）、获得性和特发性三种类型。
遗传性 DCM
约占 40%，主要为常染色体遗传，呈现家族聚集性。家族性 DCM 中 30%~50% 有基因突变和家族遗传背景。
具备下列条件之一者为遗传性（家族性） DCM2：
家系中（包括先证者在内）至少有 2 例 DCM 患者；
先证者一级亲属中有尸检证实为 DCM 或有 50 岁以下不明原因猝死者3。
遗传表型4
常染色体显性遗传：最常见表型，约占 56%，且外显率随年龄变化而变化（20 至 25 岁：10%，20 至 30 岁：34%；30 至 40 岁：60%；40 至 45 岁：90%），一般在 40 岁左右发病。
常染色体隐性遗传：约占 16%，病程进展迅速，50% 的病例在不到一年的时间内死亡或接受移植手术。
X 染色体连锁遗传：约占 10%，这类患者体内往往存在抗肌萎缩蛋白基因突变。
伴亚临床骨骼肌疾病的常染色体显性遗传：约占 7.7%，特点是与性别无关，骨骼肌受累程度各不相同，存在传导缺陷，频繁出现室性心律失常，血清 CK-MM 水平不同等。
其他未分类或罕见亚型。
相关基因
目前研究发现多个基因的突变与 DCM 相关，详见表 1。其中儿童 DCM 的相关基因有 TTN 基因、LMNA 基因、MYH7 基因、MYBPC3 基因等3,5。
表 1 与 DCM 相关的致病基因
基因名称编码蛋白
强相关
LMNA层粘连蛋白A/C6
MYH7β-肌球蛋白重链7-8
TNNT2心肌肌钙蛋白 T7-8
RBM20RNA 结合蛋白 209-10
中相关
TTN–truncating variants肌联蛋白11
BAG3BCL 相关致癌基因 312
SCN5A钠通道蛋白13
FLNC细丝蛋白 C14
TPM1α 原肌球蛋白15
PLN受磷蛋白16
TNNC1心肌肌钙蛋白 C17
TNNI3心肌肌钙蛋白 I18
弱相关
MYPN肌钯蛋白19
MYBPC3肌球蛋白结合蛋白 C20
MYH6α 肌球蛋白重链20
LAMA4层粘连蛋白 α421
VCL纽带蛋白22
LDB3LIM 结构域结合蛋白 38,23
TCAP肌联蛋白帽8,24
ACTN2α 辅肌动蛋白 225
CRYABαB 晶体蛋白26
全屏查看表格
注：DCM 扩张型心肌病
获得性 DCM
指遗传易感与环境因素共同作用引起的 DCM。在可能的遗传易感性基础上，主要由环境因素作用所致1：
感染性 DCM
常见病原体包括病毒、细菌、真菌、寄生虫（如恰加斯病）等。约占 95%，多有抗心肌抗体阳性。
病毒：如肠道病毒、腺病毒、人类免疫缺陷病毒、严重急性呼吸综合征冠状病毒 2（SARS-CoV-2）；在儿童 DCM 患者的心肌组织中，以肠道病毒、腺病毒、细小病毒 B19 等较常见27。
细菌：如链球菌、伤寒杆菌、白喉杆菌、布鲁氏菌等；
真菌：如隐球菌、组织胞浆菌等；
寄生虫：如恰加斯病、弓形虫等。
中毒性 DCM
常见病因包括酒精、可卡因、药物和微量元素等：
药物：如抗肿瘤药物（如蒽环类药物28、曲妥珠单抗等29）、抗精神病药物、抗逆转录病毒药物、氯喹、全反式维甲酸3等；
微量元素：研究表明，DCM 患者的汞（升至正常值的 22000 倍）、锑（12000 倍）、金（11 倍）、铬（13 倍）和钴（4 倍）浓度显著升高30。其他如甲基苯丙胺、铁元素、三氧化二砷、磷化铝过量等3。
营养缺乏性 DCM
常见病因包括克山病（硒元素缺乏）、肉碱缺乏症、维生素 B1 缺乏症、硫胺素缺乏症3等。
电解质紊乱性 DCM
常见病因包括低钙血症、低磷酸盐血症等。
其他
如围生期心肌病：妊娠末期或分娩后数月内出现，需除外可导致心力衰竭的其他疾病。
特发性 DCM
约占 30%，符合 DCM 诊断但发病原因不明。基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型。

继发性 DCM

指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。包括1,3：
自身免疫性疾病
如系统性红斑狼疮、经活检证实的非感染性心肌炎、巨细胞心肌炎、结节病、嗜酸性肉芽肿性多血管炎、原发性胆汁性肝硬化、炎症性肠病、类风湿性关节炎、重症肌无力等；
内分泌与代谢性疾病
如糖尿病、甲状腺功能异常或甲状旁腺功能异常、库欣病、嗜铬细胞瘤、重度贫血等；
神经肌肉性疾病
如杜氏肌营养不良等；
遗传代谢病
如脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸和有机酸代谢障碍、糖原累积病 Ⅳ 型、溶酶体病和过氧化物酶体病等。
心律失常类疾病
期前收缩、室上性心动过速（简称室上速）、房性心动过速（简称房速）、心房扑动（简称房扑）、心房颤动（简称房颤）、室性心动过速（简称室速）、高度或三度房室传导阻滞、完全性左束支传导阻滞和预激综合征等。
其他
如尿毒症、肿瘤（如淋巴瘤）等。

病理生理

心肌收缩力减弱，心脏泵血功能障碍，早期由于反射性调节或神经兴奋，通过加速心率以维持足够的心排血量，后期随左心室排空受限，心室舒张和收缩末期容量增多、射血分数减少，心脏逐渐增大，产生相对性二尖瓣与三尖瓣关闭不全，导致充血性心力衰竭，此时，心室舒张末期压增高，尤以左心室为甚，心房压亦增高，肺循环和体循环静脉压增高、淤血；
晚期由于肺小动脉病变和反复发生肺小动脉血栓栓塞而出现肺动脉压力明显增高，使右心衰竭更为明显，心肌肥厚引起的相对性缺血缺氧时可出现心绞痛。心肌纤维化以及由于心肌受损心室重构等影响心肌细胞内钙、钾等离子通道异常，可引起各种心律失常。

流行病学

患病率及发病率
DCM 患病率目前尚缺乏基于普通人群的流行病学调查结果，估计 DCM 的患病率与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）相当31-32 ，估计可达 1/20033。
2002 年中国分层整群抽样调查 9 个地区 8080 例正常人群，DCM 患病率为 19/10 万34；美国儿童 DCM 的年发病率为 0.57/10 万2。
住院占比
2021 年心肌病门诊和住院人数较 2017 年分别增加了 38.6% 和 33.0%。HCM 和 DCM 临床最为常见，占心肌病就诊人数的 90% 以上；40 岁以上是心肌病的主要就诊年龄段，男女比例约为 2：131。
中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示 DCM 为同期住院心肌病患儿的第 1 位，占 32.95%35。
死亡率
2014 年中国一项报道显示，767 例 DCM 随访 52 个月病死率为 42.24%36，给社会和家庭带来沉重负担。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①病史：关注家族史、心肌病高危因素及心衰危险因素。②症状：中年起病居多，缓慢进展，典型症状以充血性心力衰竭为主。③体征：无症状心脏扩大、心律失常相关症状、血栓栓塞并发症或 SCD。2、辅助检查：①实验室检查：血常规、生化、BNP/NT-proBNP（评估心衰）、肌钙蛋白（心肌损伤）、CK-MB；建议检测抗心肌抗体及自身免疫指标。②影像学：超声示LVEDD增大、LVEF<
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2025-09-15

1. 国家心血管病中心心肌病专科联盟.中国心肌病综合管理指南2025[J].中国循环杂志,2025,40(5)
2. 中华医学会儿科学分会心血管学组,中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会,中华儿科杂志编辑委员会.儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）[J].中华儿科杂志,2024,62(9)
3. 中华医学会心血管病学分会, 中国心肌炎心肌病协作组. 中 国扩张型心肌病诊断和治疗指南[J].临床心血管病杂志, 2018, 34(5):421‑434. DOI: 10.13201/j.issn.1001‑1439.2018.05.001.
展开

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男、史一、徐斌斌

    相关指南