先天性内耳畸形

文献评审 2023-01-03·最新修订 2023-01-03

王学昌审核专家
头颈外科东南大学附属中大医院

基础知识

概述

1、正常人在出生前，耳蜗形态已发育成熟。如内耳胚胎的正常发育受阻，发生畸形，即出现先天性感音神经性聋。应用高分辨率 CT 成像技术发现，约有 20%先天性感音神经性聋患者骨迷路存在细微或严重的畸形。

2、内耳骨迷路的畸形可见于一侧，也可双耳同时受累，且以双侧畸形较多，约占 65%，内耳的先天畸形可为遗传性，或母孕早期患感染性疾病，或受 X 射线、微波、电磁辐射、药物中毒等损害，致使内耳发育障碍。

流行病学

根据放射学，内耳畸形（Inner Ear Malformations，IEM）约占先天性听力损失病例的 20%^1-2。

IEMs 的分类

是基于各种畸形的耳蜗解剖结构的差异。通过这种分类，将外观相似的耳蜗畸形归为一类。他们表现出类似的临床表现和治疗方案的选择。内耳畸形可分为八个不同的类型。

完全性迷路未发育（Complete labyrinthine aplasia，CLA）

完全性迷路未发育是指耳蜗、前庭、半规管（semicircular canals，SCCs）、前庭水管和耳蜗水管缺如，又称Michel 畸形。

初级听泡（Rudimentary otocyst，RO）

初级听泡指无内耳道（ internal auditory canal，IAC）的耳囊，呈发育不全的毫米级形态（圆形或椭圆形），有时初级听泡伴有部分 SCC。

耳蜗未发育

耳蜗未发育是指耳蜗缺如。

共同腔（Common Cavity，CC）

为单个、卵圆形或圆形腔室，内含耳蜗和前庭。

耳蜗发育不全（Cochlear Hypoplasia，CH）

耳蜗发育不全代表一组耳蜗畸形，其外部尺寸小于具有各种内部结构畸形的正常耳蜗。

耳蜗不完全分隔

1、不完全分隔畸形代表了一组耳蜗畸形，耳蜗与前庭有明确的区别，外部轮廓正常，但内部结构存在多种多样的缺陷。

2、流行病学：根据 Hacettepe 大学的耳鼻喉科数据库，不完全分隔占 IEM 的 41%。

前庭水管扩大（EVA）

在耳蜗、前庭和 SCC 正常的情况下，存在前庭水管扩大（即后迷路和内淋巴管外口之间的中点大于 1.5 mm）。

蜗孔畸形

耳蜗神经畸形的分类

1、正常耳蜗神经（Cochlear Nerve，CN）

2、CN 发育不全

3、无 CN

4、正常耳蜗前庭神经（cochleovestibular nerve， CVN）

5、发育不全性 CVN

6、无 CVN

诊断

诊断要点：1、临床表现：①听力障碍：先天性内耳畸形多为极重度感音神经性聋，Michel畸形出生即全聋；Mondini畸形（IP-II）可保留部分高频听力；EVA者可表现为迟发性、波动性或突聋。②眩晕：前庭畸形时可伴平衡失调，EVA者可有强声诱发Tullio现象。③脑脊液耳漏：Mondini、CC、EVA等可伴先天性瘘管，耳蜗注入术中可出现「井喷」。2、影像学检查：①正常耳蜗：内耳检查首选1.5/3

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2023-01-03

1. Sennaroglu L. Cochlear implantation in inner ear malformations-a review article. Cochlear Implants Int. 2010;11:4–41.

2. Lemmerling MM, Mancuso AA, Antonelli PJ, Kubilis PS. Normal modiolus: CT appearance in patients with a large vestibular aqueduct. Radiology. 1997;204:213–9.

3. Sennaroglu L. Histopathology of inner ear malformations: Do we have enough evidence to explain pathophysiology? Cochlear Implants Int. 2016;17:3–20.

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