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大疱性表皮松解症

epidermolysis bullosa,EB

文献评审 2022-08-18·最新修订 2022-08-18

王露审核专家
皮肤科四川省妇幼保健院

基础知识

定义

大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysis bullosa，EB），又名半桥粒大疱性表皮松解症、遗传性大疱性表皮松解症，是一大类机械性大疱性皮肤病。EB 是一类以机械性损伤导致皮肤黏膜表面水疱形成为特征的具有临床和遗传异质性的疾病，因不同类型 EB 发生皮外器官受累或并发症的情况不同，其严重程度存在显著差异。

分类分型

EB 主要可分为：单纯型 EB（simplex EB，EBS）、交界型 EB（junctional EB，JEB）、营养不良型 EB（dystrophic EB，DEB）和金德勒综合征（Kindler EB ，KEB）。

诊断

临床表现由于皮肤和粘膜的潜在脆弱性，水疱或瘢痕形成，或者由于其他合并症（例如广泛的皮肤缺损和创伤）等原因，不同类型的 EB 患者会发生许多医学急症。根据水疱形成的程度、突变蛋白组织分布以及致病突变的类型，EB 除皮肤表现外，可能会伴有黏膜和皮外表现及全身受累，引起包括口腔或食管水疱、瘢痕导致口腔进食受阻、急性呼吸道梗阻、急性尿潴留、脓毒症和角膜糜烂等在内的许多急症（图 1）。图 1 大疱性表皮松解

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-08-18

1. Nishida E, Nishio E, Murashima H, et al. Case of epidermolysis bullosa acquisita with concomitant anti-laminin-332 antibodies. J Dermatol. 2018 Apr;45(4):472-474. doi: 10.1111/1346-8138.14169. Epub 2017 Dec 4.

2. Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Suchindran C. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. J Pediatr Gastrolenterol Nutr. 2008;46:147–58.

3. Haynes L. Nutrition for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28:289–301.

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