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肺动脉高压（儿童）

文献评审 2024-12-25·最新修订 2025-02-20

黄娇甜审核专家
小儿急诊科湖南省儿童医院急救中心
张琼审核专家
儿科浙江省立同德医院

基础知识

定义

肺动脉高压

肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）是指由多种异源性疾病（病因）和不同发病机制所致肺血管结构或功能改变，引起肺血管阻力和肺动脉压力升高的临床和病理生理综合征，继而发展成右心衰竭甚至死亡。

血流动力学定义

1、根据 2022 欧洲心脏病学会/欧洲呼吸学会（ESC/ERS）肺动脉高压指南的定义，PH 是指静息状态下，经右心导管检查（right heart catheterization，RHC）测定的肺动脉平均压（mean pulmonary artery pressure，mPAP）＞20 mmHg^1-3。

2、2021 中国肺动脉高压指南对于 PH 定义为 mPAP≥25 mmHg⁴。

3、2015 中国儿童肺高血压指南对儿童 PH 的定义：如果足月儿在出生 3 个月后，在海平面状态下、静息时右心导管检查测定的平均肺动脉压≥25 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），则可以定义为 PH⁵。

表 1 肺动脉高压的血流动力学分类⁶

定义	血流动力学特征
PH	mPAP>20 mmHg
毛细血管前 PH	mPAP>20 mmHg
	PAWP≤15 mmHg
	PVR>2 WU
孤立性毛细血管后 PH（IpcPH）	mPAP>20 mmHg
	PAWP>15 mmHg
	PVR≤2 WU
联合毛细血管后和毛细血管前 PH（CpcPH）	mPAP>20 mmHg
	PAWP>15 mmHg
	PVR>2 WU
运动性 PH	静息与运动间的 mPAP/CO 斜率>3 mmHg/L/min

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PH：肺动脉高压；mPAP：平均肺动脉压；PAWP：肺动脉楔压；PVR：肺血管阻力；CO：心输出量；1 mmHg=0.133 kPa

分类

临床分类

临床上将 PH 分为 5 大类：①动脉性 PH（pulmonary arterial hypertension，PAH）；②左心疾病所致 PH；③肺部疾病和（或）低氧所致 PH；④慢性血栓栓塞性 PH（chronic thromboembolic pulmonaryhypertension，CTEPH）和（或）其他肺动脉阻塞性病变所致 PH；⑤未明和（或）多因素所致 PH。根据 2022 ESC/ERS 肺动脉高压指南及第 6 届世界肺动脉高压大会的肺动脉高压具体临床分类，见表 2。儿童 PH 也遵循临床 PH 分类。

表 2 肺动脉高压的临床分类⁶

分类	亚类	子类	亚子类
1. 动脉性肺动脉高压（PAH）	1.1 特发性肺动脉高压（IPAH）	1.1.1 血管反应性试验无反应者
	1.1 特发性肺动脉高压（IPAH）	1.1.2 血管反应性试验急性反应者
	1.2 遗传性肺动脉高压（HPAH）^a
	1.3 药物和毒物相关肺动脉高压（DPAH）^a
	1.4 疾病相关的肺动脉高压	1.4.1 结缔组织病
		1.4.2 HIV 感染
		1.4.3 门脉高压
		1.4.4 先天性心脏病	1.4.4.1 埃森曼格综合征
			1.4.4.2 体-肺分流相关 PAH
			1.4.4.3 PAH 合并小缺损/合并缺损^a
			1.4.4.4 缺损修复后的 PAH
		1.4.5 血吸虫病
	1.5 具有明显肺静脉/肺毛细血管受累（肺静脉闭塞病/肺毛细血管瘤病）的肺动脉高压
	1.6 新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）
2. 左心疾病所致肺动脉高压	2.1 心力衰竭	2.1.1 射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）
	2.1 心力衰竭	2.1.2 射血分数降低或轻度降低的心力衰竭^b（HFrEF）：对于射血分数降低的心衰的左心室射血分数为≤40%；对于射血分数轻度降低的心衰的≤为 41-49%。
	2.2 瓣膜性心脏病
	2.3 导致毛细血管后肺动脉高压的先天性/获得性心血管病
3. 肺部疾病和/或低氧所致肺动脉高压	3.1 阻塞性肺疾病或肺气肿
	3.2 限制性肺疾病
	3.3 其他阻塞性和限制性并存的肺疾病
	3.4 低通气综合征
	3.5 非肺部疾病导致的低氧血症
	3.6 肺发育障碍性疾病
4. 慢性血栓栓塞性肺动脉高压和/或其他肺动脉阻塞性病变所致肺动脉高压	4.1 慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）
4. 慢性血栓栓塞性肺动脉高压和/或其他肺动脉阻塞性病变所致肺动脉高压	4.2 其他肺动脉阻塞性疾病^c：肉瘤（高或中级别或血管肉瘤）、其他恶性肿瘤（如肾癌、子宫癌、睾丸生殖细胞肿瘤）、非恶性肿瘤（如子宫平滑肌瘤）、无结缔组织疾病的动脉炎、先天性肺动脉狭窄和包虫病。
5. 未明和/或多因素所致肺动脉高压	5.1 血液系统疾病^d	包括遗传性和获得性慢性溶血性贫血和慢性骨髓增生性疾病
	5.2 全身性疾病^e	包括结节病、肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症和 1 型神经纤维瘤病
	5.3 代谢性疾病^f	包括糖原储存病和戈谢病
	5.4 伴有或不伴有血液透析的慢性肾衰竭
	5.5 肺肿瘤血栓性微血管病变
	5.6 纤维性纵隔炎

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注：^a遗传性 PAH 或与药物和毒素相关的 PAH 患者可能是急性反应者；b 射血分数降低的心衰-左心室射血分数为≤40%；射血分数轻度降低的心衰-左心室射血分数为 41-49%；PVR：肺血管阻力；IPAH：特发性肺动脉高压

病因分类

1、儿童肺动脉高压病因分类主要包括（表 3）：

(1) 新生儿持续 PH（persistent PH of the newborn，PPHN）和相关疾病。

(2) 先天性毛细血管后梗阻性病变。

(3) 与肺动脉高压相关的发育性肺疾病。

(4) 复杂先天性心脏病。

2、第 5 次世界肺动脉高压大会对先天性心脏病相关性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease，APAH－CHD）的临床分类进行了更新⁷（表 4）。

表 3 儿童肺动脉高压的一般分类⁶

PH 类型	病因和相关疾病
新生儿持续性肺动脉高压及相关疾病	特发性新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）唐氏综合症胎粪吸入综合症呼吸窘迫综合症	心肌功能障碍（窒息、感染）结构性心脏病肝脏和脑动静脉畸形 -
新生儿持续性肺动脉高压及相关疾病	新生儿暂时性呼吸急促肺炎/败血症发育性肺疾病围产期应激	与其他疾病的关联：胎盘功能障碍（子痫前期、绒毛膜羊膜炎、母体高血压）代谢性疾病母亲药物使用或吸烟
先天性毛细血管后梗阻性病变	肺静脉狭窄孤立性相关性（与支气管肺发育不良、早产有关）三房心梗阻性完全性肺静脉异位回流二尖瓣/主动脉瓣狭窄（包括瓣上/瓣下）主动脉缩窄
与肺动脉高压相关的发育性肺疾病	支气管肺发育不良先天性膈疝唐氏综合症伴有“静脉错位”的肺泡毛细血管发育不良（FOXF1）肺发育不全，腺泡发育不良表面活性蛋白异常表面活性蛋白 B 缺乏表面活性蛋白 C 缺乏 ABCA3 TTF1/NKX2-1 TBX4 肺间质糖原沉积症肺泡蛋白沉积症肺淋巴管扩张症
复杂先天性心脏病	段性肺动脉高压孤立性导管起源的肺动脉缺失肺动脉肺动脉闭锁伴室间隔缺损和主要主动脉-肺动脉侧支循环半心室其他单心室未手术已手术疤痕综合征

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表 4 先天性心脏病相关性肺动脉高压的临床分类及特征⁵

1、艾森曼格综合征

该类患者存在心内和心外的大型缺损，早期表现为体-肺分流，随着时间的进展肺血管阻力进行性升高，最终导致分流方向出现逆转（肺-体分流）或双向分流；临床上常有发绀、红细胞增多和多器官受累的表现

2、左向右分流（可手术或不可手术）

该类患者存在中或大型缺损，肺血管阻力轻至中度增加，仍存在体-肺分流，安静时可无发绀

3、肺动脉高压并存先天性心脏病

该类患者肺血管阻力重度增加，不能用同时存在的小缺损来解释；其临床表现与特发性肺动脉高压很类似；手术关闭缺损对此类患者是禁忌的。

4、术后肺动脉高压

该类患者先天性心脏病已经通过手术纠治，术后无明显的残留血流动力学问题，但手术之后肺动脉高压持续存在或者经历数月至数年之后又出现了肺动脉高压；此类患者的病情往往进展很快

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流行病学

1、有研究报道，儿童 PH 年发病率为 64 例/百万人⁸，儿童 PH 的各种病因分布于成年人不同。

2、动脉性肺动脉高压（PAH）是儿童最常见的 PH 类型，其中约 82% 是短暂性 PAH，例如新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）或可修复的心脏分流缺陷。

3、儿童 PAH 的发病率和患病率数据多来源于欧美发达国家，估计年发病率为 1.6~3.0 例/百万人；患病率为 9.8~20 例/百万人^8-9。美国研究报道小于 2 岁患儿的发病率和患病率较高，2 岁及以后显著下降¹⁰；英国 2022 年的一项全国性登记注册研究也报告了类似随年龄变化的发病率，1 岁以下儿童 PAH 的年发病率显著高于其他年龄段［5.89 例/百万人比（1.08~1.95）例/百万人］⁹。

4、在其余 PAH 患儿中，大多数为 IPAH、HPAH（heritable pulmonary arterial hypertension），或不可逆的冠心病相关 PAH。据报道，IPAH/HPAH 和（非短暂性）冠心病相关 PAH 的发病率分别为 0.7 例和 22 例/百万人，患病率分别为 4.4 例和 15.6 例/百万人⁸。其他病因相关的 PAH 在儿童中罕见。

5、约 34~39% 的非短暂性 PH 患儿是伴有呼吸系统疾病合并 PH 的新生儿和婴儿，相关病因主要是发育性肺部疾病，包括支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）、先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）和先天性肺血管异常^8,10-13。

6、儿童 PH 另一个显著特征是遗传性疾病高相关。儿童 PH 通常与染色体、遗传和综合征异常有关（11-52%）。与成人一样，在 20-30% 的散发性病例中发现了涉及 HPAH 发病机制的基因突变，在儿童 HPAH 中 TBX4 和 ACVRL1 突变尤其多^14-15。17% 的 PAH 患儿患有其他已知的与 PAH 相关的疾病，包括 21 三体综合征。

病理生理学

儿童 PH 在病因及病理生理机制等方面与成人有很多相似之处，但儿童也有其自身特点。儿童 PH 患者的肺血管结构、功能、临床病程、右心室适应性改变以及靶向治疗反应性等方面均与成人患者存在差异，更易受到遗传性与发育性因素的影响。早期识别 PH 的易感因素，并采取干预措施，部分患儿的 PH 病变可得到有效逆转。目前，大部分关于儿童 PH 的临床实践缺乏足够循证医学依据，儿童 PH 的诊断和治疗策略往往参考成人^16-17。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状：儿童肺动脉高压（PH）的症状缺乏特异性，婴幼儿可能表现为食欲差、生长发育迟缓等；年龄稍大的儿童则表现为活动后气急乏力、晕厥等。②体征：右心室扩大可导致心前区隆起；肺动脉压力增高引起肺动脉瓣区第二心音亢进；三尖瓣关闭不全可出现收缩期反流杂音；肺动脉瓣关闭不全可出现舒张期杂音；右心衰竭时可有颈静脉充盈、肝肿大、腹水及下肢水肿；艾森曼格综合征患者可能出现中央型发绀和（或）

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2024-12-25

1. 7Kovacs G, Berghold A, Scheidl S, Olschewski H. Pulmonary arterial pressure during rest and exercise in healthy subjects: a systematic review. Eur Respir J 2009;34:888–894.

2. 8Kovacs G, Olschewski A, Berghold A, Olschewski H. Pulmonary vascular resistances during exercise in normal subjects: a systematic review. Eur Respir J 2012;39:319–328.

3. 9Wolsk E, Bakkestrom R, Thomsen JH, Balling L, Andersen MJ, Dahl JS, et al. The influence of age on hemodynamic parameters during rest and exercise in healthy individuals. JACC Heart Fail 2017;5:337–346.

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姚亚男

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