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子宫肉瘤

文献评审 2021-08-19·最新修订 2022-04-27
  • 金鑫审核专家
    妇科 肿瘤妇科 华中科技大学同济医学院附属同济医院

基础知识

一、流行病学

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%。

二、病因

其病因尚不明确。

三、危险因素

长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远期继发子宫肉瘤的可能性也明显升高1。

四、组织病理学分类

1、子宫平滑肌肉瘤（uterine leiomyosarcoma， uLMS）
（1）uLMS是呈现平滑肌分化的子宫间叶源性恶性肿瘤，占子宫肉瘤的40%~50%，占所有子宫体恶性肿瘤的1%~2%1-2。
（2）病理组织学类型包括梭形细胞型（普通型）、上皮样型和黏液型，其中梭形细胞型（普通型）uLMS最为常见，肿瘤细胞为梭形，呈束状排列，细胞核多形，具有异形，核分裂象通常≥2/HPF（HPF指0.55mm直径的高倍镜视野），出现肿瘤细胞坏死对于诊断梭形细胞型uLMS具有特征性意义。
（3）当肿瘤细胞主要（>50%）由圆形、多角形细胞组成时，且细胞核具有中-重度异型，核分裂象≥1.6个/mm2，相当于≥2/HPF，则诊断为上皮样型uLMS。
（4）黏液型uLMS最为少见，肿瘤具有丰富的黏液间质，细胞具有中-重度异型，但细胞较稀疏，核分裂象≥2/HPF，肿瘤向周围肌壁浸润性生长。
2、子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）
ESS较少见，包括以下两种类型。
（1）低级别子宫内膜间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma，LGESS）
1）LGESS发病率不足整个子宫恶性肿瘤的1%，是第二常见的子宫间叶源性恶性肿瘤，仅次于uLMS。
2）肿瘤由类似于增生期子宫内膜间质细胞的肿瘤细胞组成，肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长，有时可见肿瘤细胞围绕小血管漩涡状生长。
3）肿瘤舌状浸润肌层，或者出现淋巴管血管侵犯是诊断LGESS的病理学依据。
4）免疫组织化学染色显示肿瘤细胞雌激素受体（estrogen receptor，ER）/孕激素受体（progesterone receptor，PR）阳性，CD10弥漫强阳性表达。
5）分子病理学检查结果显示，约2/3的肿瘤出现多个基因的融合，其中以JAZF1-SUZ12基因融合最为多见。
（2）高级别子宫内膜间质肉瘤（high-grade endometrial stromal sarcoma，HGESS）
1）HGESS是极为罕见的高度恶性肿瘤，尚无具体的发病率统计数据。
2）肿瘤由一致的高级别的圆形或梭形细胞构成，核分裂象活跃，有时肿瘤中可见LGESS成分，肿瘤呈现膨胀、穿透及浸润性生长。
3）肿瘤细胞免疫组织化学染色常表达CyclinD1。
4）分子病理学检查结果显示HGESS具有两种主要分子遗传学改变，最为常见的是YWHAE-FAM22 A/B基因重排，较为少见的是ZC3H7B-BCOR基因重排，后者肿瘤细胞经常呈梭形，间质伴有黏液变性。
3、未分化子宫肉瘤（undifferentiated uterine sarcoma，UUS）
UUS是指缺乏特异性分化的高度恶性间叶源性肿瘤，肿瘤细胞显示高度的多形性及核异形性、核分裂象活跃、可见破坏性肌层侵犯，肿瘤缺乏特异性的免疫标志及分子遗传学改变，病理学诊断时需除外HGESS、癌肉瘤以及未分化癌等高度恶性肿瘤。
4、其他罕见的类型
其他罕见的类型包括子宫腺肉瘤（adenosarcoma）、血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）以及横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）等。
（1）子宫腺肉瘤
1）子宫腺肉瘤是由良性上皮和恶性间叶成分组成的肿瘤，占所有子宫肉瘤的5%~10%1。
2）病理学表现为肿瘤呈现分叶状，其间可见呈裂隙或扩张的衬覆良性子宫内膜上皮的腺体成分，腺体周围可见袖套状环绕的肿瘤性间质细胞，细胞丰富，呈现不同程度的异形性，核分裂象一般少见或不出现。
3）多数情况下，腺肉瘤中的肉瘤成分为同源性，呈现子宫内膜间质或是平滑肌分化，此时肿瘤整体预后优于子宫其他肉瘤。
4）当间质肉瘤成分生长明显超过腺体成分，且细胞异形性增加，呈现高级别肉瘤表现或出现横纹肌肉瘤等异源性分化时，称为腺肉瘤伴肉瘤过度生长（adenosarcoma with sarcomatous overgrowth），此时肿瘤具有高侵袭性，预后差。
（2）血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）
1）发生在子宫的PEComa近年陆续有报道，并且发现部分PEComa可以出现TFE3基因易位。
2）诊断恶性PEComa需具备以下条件中的3个及以上：①肿瘤>5cm、②浸润性生长、③细胞高度异形、④核分裂象>1个/50HPF、⑤坏死以及⑥血管侵犯。
表 1 子宫肉瘤鉴别诊断推荐分子检测项目
肿瘤类型建议分子检测项目
平滑肌肉瘤（黏液型）PLAGI基因重排3
低级别子宫内膜间质肉瘤JAZF1基因融合等4
高级别子宫内膜间质肉瘤YWHAE基因融合，BCOR基因融合等4-5
未分化肉瘤SMARCA4或BI基因突变6
炎性肌纤维母细胞肿瘤ALK基因重排7
具有NTRK易位的子宫肉瘤8NTRK基因重排
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表 2 子宫肉瘤鉴别诊断推荐免疫组织化学项目
肿瘤类型建议免疫组织化学项目
所有肉瘤ER、PR
平滑肌肉瘤h-caldesmon、结蛋白、SMA、p53、Ki-67、p169
低级别子宫内膜间质肉瘤CD10
高级别子宫内膜间质肉瘤CD10、cyclin D110、BCOR11
未分化肉瘤SMARCA4(BRG1)/B1(INI1)8
恶性血管周上皮细胞样肿瘤HMB45、Melan A、TFE3、CalK
炎性肌纤维母细胞肿瘤ALK(D5F3)7
横纹肌肉瘤结蛋白MyoD1、Myogenin
具有NTRK易位的子宫肉瘤广谱TRK, TkAH8
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五、分期

采用国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics，FIGO）2009年修订的分期标准（表 3、6）。
表 3 uLMS和ESS的FIGO分期标准（2009年）
分期标准
I肿瘤局限于子宫
IA≤5cm
IB>5 cm
II肿瘤超出子宫但局限于盆腔
IIA侵犯附件
IIB侵犯其他盆腔组织
III肿瘤侵犯腹腔组织（并非仅凸向腹腔）
IIIA1个部位
IIIB2个或以上部位
IIIC转移至盆腔和（或）腹主动脉旁淋巴结
IV
IV A肿瘤侵犯膀胱和（或）直肠
IV B远处转移
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若子宫体和卵巢或盆腔同时发生与卵巢或盆腔子宫内膜异位症相关的ESS，应归类为独立的原发性肿瘤
表 4 子宫腺肉瘤的FIGO分期标准（2009年）
分期标准
I肿瘤局限于子宫
IA肿瘤局限于子宫内膜颈管内膜，未侵及肌层
IB肌层侵犯≤1/2
IC肌层侵犯>1/2
II肿瘤超出子宫但局限于盆腔
IIA侵犯附件
IIB侵犯其他盆腔组织
III肿瘤侵犯腹腔组织（并非仅凸向腹腔）
IIIA一个部位
IIIB两个或以上部位
IIIC转移至盆腔和（或）腹主动脉旁淋巴结
IV
IV A肿瘤侵犯膀胱和（或）直肠
IV B远处转移
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诊断

一、诊断原则 1、子宫肉瘤常缺乏特异性的临床表现，对短期内明显增大的子宫平滑肌瘤应引起重视，尤其在绝经后妇女。尽管诊断性刮宫或子宫内膜活检有助于诊断部分ESS，但敏感性较差。 2、影像学无论是B超、CT、MRI或PET/CT，都难于在术前区分肿瘤的良恶性。MRI弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）对肿瘤的定位和定性有帮助，但结果尚待证实。 二、临床表现 1、
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2021-08-19

1. MBATANI N, OLAWAIYE A B, PRAT J. Uterine sarcomas［J］. Int J Gynecol Obstet, 2018, 143: 51-58.
2. WHO Classification of Tumors Editoral Board. Female genital tumors (5th Eds). In WHO classification of tumors series［M］. Lyon: IARC Press, 2020, 283-297.
3. 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会.子宫肉瘤诊断与治疗指南（2021年版）[J].中国癌症杂志,2021,31(6)
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