先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病（congenital ichthyosis）是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑性疾病，共同的特征是皮肤粗糙干燥脱屑。部分患儿有复合性鱼鳞病伴随系统症状，主要累及中枢神经系统、免疫系统和骨骼。

1、性联寻常性鱼鳞病（ichthyosis vulgaris）

为 X 连锁隐性遗传，与类固醇硫酸酯酶异常有关，类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。男性患儿组织中类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，女性患儿类固醇硫酸酯酶水平介于正常和男性水平之间；

2、板层状鱼鳞病（lamellar ichthyosis）

为常染色体隐性遗传；

3、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（erythroderma ichthyosis congenital）

呈显性遗传，与 12 号染色体上的 K1 角蛋白基因或 17 号染色体上的 K16 角蛋白基因突变有关，这些基因的突变可能引起角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌；

4、胎儿鱼鳞病（ichthyosis fetalis）

属常染色体隐性遗传；

5、火棉胶婴儿（collodion baby）

属隐性遗传。

性联寻常性鱼鳞病，几乎全部见于男性，发病率1/（2000-6000）。

新生儿期起病的先天性鱼鳞病包括：

1、性联寻常性鱼鳞病，又名黑鱼鳞病；

2、板层状鱼鳞病，又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病；

3、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病，又名鱼鳞病样红皮病（大疱型）、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病；

4、胎儿鱼鳞病，又称丑胎（harlequin fetus）；

5、火棉胶婴儿，又称新生儿鱼鳞病、先天性鱼鳞病。