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甲状腺髓样癌

文献评审 2026-02-02·最新修订 2025-03-06
  • 付春莉审核专家
    老年病科 山东大学齐鲁医院
  • 谭卓审核专家
    头颈外科 浙江省人民医院

基础知识

定义

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（也称为 C 细胞）的恶性肿瘤，属于神经内分泌肿瘤，其恶性程度介于分化型甲状腺癌和甲状腺未分化癌之间1。胚系转染重排（Rearranged during transfection，RET）基因的胞外富含半胱氨酸域和酪氨酸激酶域的致癌突变可致 RET 蛋白异常激活，是 MTC 的关键发病机制。约 25% 的 MTC 是遗传性，是 2 型多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，type 2，MEN 2）的表现之一。

分类

根据疾病的遗传特性，可将 MTC 分为遗传性和散发性两大类。

散发性 MTC

发病率较高，占发病总数的 75%～80%，约 50% 患者有胚系转染重排（Rearranged during transfection，RET）基因的体细胞突变2，1.0%~7.0% 的散发 MTC 虽无家族特征，但仍为遗传性3。

遗传性 MTC

几乎所有的遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid cancer，HMTC）都伴有 RET 基因的胚系突变，多以 MEN 2 中的一部分发病。根据最新的美国甲状腺协会（American Thyroid Association，ATA）甲状腺髓样癌临床指南描述，具体亚型分型如下：
1、多发性内分泌腺瘤 2A 型（multiple endocri neneoplasia 2A，MEN2A）：约占 MEN2 患者 95%，分为以下 4 个亚型。
(1) 经典型 MEN2A：最为常见，除了 MTC 外还可并发嗜铬细胞瘤和（或）甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPTH）。
(2) MEN2A 伴皮肤苔藓淀粉样变（cutaneous lichen amyloidosis，CLA）典型临床表现为脊柱 T2-T6 对应的背部肩胛区皮肤病损和瘙痒。
(3) MEN2A 伴先天性巨结肠（hirschsprung's disease，HD）
(4) 家族非多发性内分泌肿瘤性 MTC（family medullary thyroid carcinoma，FMTC）即携带 RET 基因胚系突变但不合并嗜铬细胞瘤或 HPTH 的 FMTC，是遗传性 MTC 中恶性程度最低的类型。
2、多发性内分泌腺瘤 2B 型（multiple endocri neneoplasia 2B，MEN2B）：以黏膜多发性神经瘤伴 MTC 和/或肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性 MTC 中恶性程度最高的类型。

流行病学

发病率

由于超声检查的普及和甲状腺乳头状癌的检出率逐年增高，尽管 MTC 的发病率也有所增加，但其在甲状腺恶性肿瘤的占比却逐步降低4。2015 年中国甲状腺癌的年龄标准化发病率为 12.05/100000，年龄标准化死亡率为 0.37/10000；MTC 仅占所有甲状腺恶性肿瘤的 0.30%5。

死亡率

来自美国的数据显示，MTC 约占所有甲状腺癌相关死亡的 13%，10 年生存率为 65%~71%，远处转移为 40%~44%，且生存率逐步提高4,6。2022 年中国甲状腺癌的年龄标准化死亡率为 0.45/10 万（男性：0.35/10 万，女性：0.55/10 万）。中国甲状腺癌的长期生存率得到显著改善，来自 17 个癌症登记处的数据显示甲状腺癌年龄标准化的 5 年相对生存率从 2003~2005 年的 67.5% 上升至 2012~2015 年的 84.3%，2019~2021 年进一步提升至 92.6%，但仍低于一些发达国家的水平。

诊断

诊断要点：甲状腺髓样癌 TNM 分期见表 2、表 3。1、临床表现：①转移症状：MTC 早期转移率较高，常存在颈部淋巴结转移、局部神经浸润等，表现为颈部包块增大、呼吸不畅、声音嘶哑等症状。②激素相关症状：腹泻、心悸、面部潮红、高血压等。2、辅助检查：①实验室检查：学血清标志物包含降钙素（Ctn＞100 ng/L高度怀疑 MTC）、癌胚抗原（CEA）、降钙素原（ProCtn）等。②影像学检查：颈部超
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2026-02-02

1. 中国医师协会外科医师分会甲状腺外科委员会,中国抗癌协会甲状腺专业委员会,中国产科型医学院学会甲状腺疾病专业委员会.甲状腺癌诊断与治疗中国专家共识(2020 版).中国实用外科杂志,2020,40(9):1012-1020.
2. Elisei R,Tacito A,Ramone T,et al.Twenty-Five Years Experience on RET Genetic Screening on Hereditary MTC:An Update on The Prevalence of Germline RET Mutations[J].Genes(Basel).2019;10(9):698.
3. 葛明华,高明,程若川.中国肿瘤整合诊治指南(CACA),甲状腺癌, 2022[M]. 天津:天津科学技术出版社, 2022.5.
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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

刘珍 （牡丹江市第二人民医院）

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