疾病 | 发病方式 | 紫绀 | 贫血 | 其他症状 | 基因 | MetHb 水平% | CYB5R 活性 | Hb 电泳/HPLC |
药物暴露 | 获得性 | 是 | 否 | – | – | 不定 | 正常 | 正常 |
I 型高铁血红蛋白血症 | 常染色体隐性 | 是,自出生起 | 否 | – | CYB5R3 | 20–30 | 降低 | 正常 |
II 型高铁血红蛋白血症 | 常染色体隐性 | 是,自出生起 | 否 | 神经系统受累 | CYB5R3 | 8–40 | 降低 | 正常 |
IV 型高铁血红蛋白血症 | 常染色体隐性 | 是 | 否 | 46,XY DSD,两性畸形 | CYB5A | 12–19 | 正常 | 正常 |
HbM 病 | 常染色体显性 | 是,自出生起或 HbF/A 转换后 | 是 | – | HBA1、HBA2、HBB、HBG1、HBG2 | 12–25 | 正常 | 异常 |
不稳定 Hb 病 | 常染色体显性 | 是 | 是 | – | HBA1、HBA2、HBB、HBG1、HBG2 | 不定(应激源所致) | 正常 | 正常或异常 |
血红蛋白[39] | 氨基酸替换 | 氧解离和其他特性 | 临床影响 |
HbMBoston[40] | α58(E7)His→Tyr | O2 亲和力非常低;几乎不存在血红素间相互作用;无 Bohr 效应 | 高铁血红蛋白形成所致的发绀 |
HbMSaskatoon[40] | β63(E7)His→Tyr | O2 亲和力增加;血红素间相互作用减少;Bohr 效应正常;轻微不稳定 | 高铁血红蛋白形成所致的发绀;摄入磺胺类药物后轻度溶血性贫血加重 |
HbMIwate[40] | α87(F8)His→Tyr | O2 亲和力低;血红素间相互作用可忽略;无 Bohr 效应 | 高铁血红蛋白形成所致的发绀 |
HbMKankakee | |||
HbMOldenburg | |||
HbMSendai | |||
HbMHyde park[41] | β92(F8)His→Tyr | O2 亲和力增加;血红素间相互作用减少;Bohr 效应正常;轻微不稳定 | 高铁血红蛋白形成所致的发绀;轻度溶血性贫血 |
HbMMilwaukee2 | |||
HbMAkita | |||
HbMMilwaukee[42] | β67(E11)Val→Glu | O2 亲和力低;血红素间相互作用减少;Bohr 效应正常;轻微不稳定 | 高铁血红蛋白形成所致的发绀 |
HbFMOsaka[43] | Gγ63 His→Tyr | O2 亲和力低;Bohr 效应增加;高铁血红蛋白血症 | 出生时发绀 |
HbFMFort Ripley[44] | Gγ92 His→Tyr | O2 亲和力略有增加 | 出生时发绀 |
登录后 PLUS 会员 可查看完整内容
微信扫一扫
成为会员后
查看完整内容
文献评审日期:2023-02-28
1. Prchal J. Chapter 51: Methemoglobinemia and Other Dyshemoglobinemias. 10th ed. McGraw Hill; 2021.
3. Ludlow JT, Wilkerson RG, Nappe TM. Methemoglobinemia. StatPearls Publishing; 2021.