二尖瓣脱垂

  二尖瓣脱垂（MVP）一般定义为收缩时一个或多个异常增厚、多余的二尖瓣小叶进入左心房。¹

1、二尖瓣脱垂（MVP）是最常见的瓣膜异常，在美国约有2-3％的人口受到影响。^2-3它可能是家族性的或散发性的，大部分数据支持MVP患者的常染色体显性遗传模式。^4-5另外，这也是孤立性二尖瓣返流（MR）需要外科手术修复的最常见原因。⁶

2、MVP通常会导致良性发展。但是，它有时会导致严重的并发症，包括临床上显著的MR，感染性心内膜炎，心源性猝死和脑血管缺血事件。

  二尖瓣脱垂（MVP）通常作为孤立的实体发生。它也常发生于结缔组织的遗传性疾病，包括Marfan综合症，Ehlers-Danlos综合症，成骨不全症和弹性假性黄瘤。^7-8MVP还与继发性房间隔缺损和肥厚性心肌病有关。

1、美国数据

（1）二尖瓣脱垂（MVP）被认为是随着女性个体基因表达的增加而遗传的（2：1）。遗传的最常见形式是常染色体显性遗传，但X连锁遗传已被描述。

（2）MVP通常与遗传性结缔组织疾病有关，包括Marfan综合症，Ehlers-Danlos综合症，成骨不全症和假性黄瘤。事实上，75%的马凡综合征患者由于粘液瘤变性导致二尖瓣小叶和二尖瓣组织的冗余增加而出现MVP。

（3）在20世纪70年代和80年代，由于缺乏严格的超声心动图标准，MVP被过度诊断，报告的患病率为5-15%。随后，Levine等人报道脱垂的二维超声心动图特征，特别是胸骨旁长轴切面，对MVP的诊断最为特异性。使用这些标准可以防止过度诊断。

（4）来自社区的Framingham心脏研究的数据表明，MVP综合征仅发生在2.4％的人口中。

2、与年龄和性别相关的人口统计

（1）在所有年龄段的人中都观察到MVP。

（2）在弗雷明汉心脏研究中，男性和女性的MVP患病率相似。⁹然而，在奥尔姆斯特德县人口中，女性被诊断出的机会比男性多，而且年龄较小。¹⁰然而，与MVP相关的并发症在男性中更为常见。¹¹在梅奥诊所的一项研究中，与男性相比，女性更常出现前壁和双叶脱垂，连枷小叶更少，二尖瓣返流更少。¹²他们也比男性少接受二尖瓣手术，并且与男性相比，其长期死亡率较高，但瓣膜手术后的存活率相当。¹²

3、发病率/死亡率

  大多数MVP患者无症状，预后良好，生存率与普通人群相似。尽管如此，高危患者（即中度至重度MR和左心室收缩功能降低的患者）的心脏发病率和死亡率增加。在一项基于社区的研究中，对明尼苏达州奥姆斯特德县的833例被诊断为无症状MVP的患者进行了纵向随访，¹³心脏死亡的最佳预测指标是确诊时存在MR和左心功能不全。该研究还确定了心脏发病的某些危险因素（定义为发生心力衰竭，血栓栓塞事件，心房颤动或需要进行心脏手术），包括年龄大于50岁，左心房扩大，返流程度，连枷叶的存在，以及在基线超声心动图检查时是否存在试验性纤颤。¹³

1、二尖瓣脱垂（MVP）的主要特征是二尖瓣小叶粘液变性。在年轻人群中，前叶和后叶以及脉络膜都有明显的冗余。这是一种极端形式的肌瘤样变性，称为巴洛综合征。然而，在老年人口中，MVP的特征是纤维弹性不足，有时由于缺乏连接组织支持而伴有重叠的脉络膜破裂。这些解剖异常会导致收缩期二尖瓣小叶适应不良，从而导致返流。二尖瓣环扩张也可能随时间发展，导致二尖瓣返流（MR）进一步发展。急性严重MR会导致充血性心力衰竭症状，而无左心室扩张。相反，慢性或进行性严重MR可导致心室扩张和功能障碍，神经激素激活和心力衰竭。海拔在左心房的压力会导致左心房扩大，心房颤动，肺淤血，和肺动脉高压。¹⁴

2、黏液瘤样增生是MVP最常见的病理基础，可导致松质海绵管的黏液瘤样变性和胶原纤维的断裂。内皮破裂可能使患者容易感染传染性心内膜炎和血栓栓塞并发症。但是，绝大多数MVP患者的二尖瓣结构只有轻微的紊乱，通常在临床上并不重要。

  二尖瓣脱垂（MVP）可分为原发性或非综合征性MVP和继发性或综合征性MVP。

1、原发性/非症状性MVP：在基于社区的Framingham心脏研究中，MVP的患病率为2.4％。⁹在以人口为基础的美洲印第安人样本中¹⁵，以及在南亚，欧洲和华裔的加拿大人样本中也描述了类似的患病率（SHARE研究）。¹⁶在40-50％的原发性或非综合征性MVP患者中观察到三尖瓣脱垂。¹⁷

2、次要/综合性MVP：MVP也发生在存在结缔组织疾病，如以下^7-8：

（1）Marfan综合症

（2）Loeys-Dietz综合征

（3）Ehlers-Danlos综合征

（4）成骨不全

（5）弹性假黄瘤

（6）动脉瘤-骨关节炎综合征