丑角型鱼鳞病 | 板层状鱼鳞病/先天性鱼鳞病样红皮病 | 晚发或迟发型非先天性 | 自我改善性先天性鱼鳞病 | 泳衣鱼鳞病 | |
突变基因 | ABCA1 | 转谷氨酰胺酶 1(transglutaminase 1,TGM1)缺陷、脂氧合酶(ALOX12B,ALOXE3)、ABCA12、NIPAL4、CYP4F22、loc12p11.2-q13.1、CERS3、PNPLA1、SDR9C7和SULT2B1 | LIPN、CASP14 | TGM1、ALOX12B、ALOXE3 | TGM1 |
表皮松解性鱼鳞病 | 浅表表皮松解性鱼鳞病 | |
突变基因 | KRT1/KRT10 | KRT2 |
环状表皮松解性鱼鳞病 | 鱼鳞病 Hystrix Curth-Macklin | 表皮松解性鱼鳞病 | 先天性网状鱼鳞病样红皮病 | 表皮松解痣 | |
遗传方式 | 常染色体显性 | 常染色体显性 | 常染色体隐性 | 常染色体显性 | 合子后嵌合体遗传 |
突变基因 | KRT1/KRT10 | KRT1 | KRT10 | KRT10/KRT1 | KRT1/KRT10 |
兜甲蛋白角化病(LK) | 进行性可变性红斑角化病 | 皮肤剥脱综合征(peeling skin syndrome,PSS) | 线性角化症伴先天性鳞皮症和硬化性角化症(KLICK) | |
遗传方式 | 常染色体显性 | 常染色体显性或隐性 | 常染色体隐性 | 常染色体隐性 |
突变基因 | LOR | GJB3、GJB4、GJA1、KDSR、KRT83 | CDSN、TGM5、CHST8、CSTA、SERPINB8 | POMP |
X 连锁隐性鱼鳞病综合征型 | 毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光(ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia,IFAP)综合征 | Conradi-Hunermann-Happle 综合征 | 先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷(congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects,CHILD)综合征 | |
遗传方式 | X 连锁隐性 | X 连锁隐性 | X 连锁显性 | X 连锁显性 |
突变基因 | STS | MPBTPS2 | 痒疹性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa pruriginosa,EBP)基因 | NSDHL |
Netherton 综合征(NS) | HIS 鱼鳞病少毛症综合征 | 毛发硫营养不良症(trichothiodystrophy,TTD) | TTD,非光敏型 | Sabinas 脆发综合征 | |
遗传方式 | 常染色体隐性 | ||||
突变基因 | 生殖细胞系-丝氨酸肽酶抑制因子 Kazal 型 5(Serine Peptidase Inhibitor Kazal Type 5,SPINK5)[5] | ST14 | 交叉互补组 2(Excision repair cross-complementation group 2,ERCC2)/着色性干皮病基因 D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)、交叉互补组 3(Excision repair cross-complementation group 3,ERCC3)/着色性干皮病基因 B(xeroderma pigmentosum group B,XPB)、一般转录因子IIH亚基 5(General Transcription Factor IIH Subunit 5,GTF2H5)/TTDA | M 期特异性 PLK1 相互作用蛋白(M-phase-specific PLK1-interacting protein,MPLKIP)(C7Orf11)/TTDN1、环指蛋白 113A(Ring Finger Protein 113A)、一般转录因子 IIE 亚基 2(General Transcription Factor IIE Subunit 2,GTF2E2) |
Sjogren-Larsson 综合征 | Refsum 综合征 | 智力低下-肠病-耳聋-周围神经病-鱼鳞病-角化病(mental retardation, enteropathy,deafness,peripheral neuropathy,ichthyosis,and keratoderma,MEDNIK)综合征 | 先天性糖基化 1f 型疾病(congenital disorder of glycosylation type 1f,CDG1F) | CHIME 综合征 | |
突变基因 | ALDH3A2 | PHYH/PEX7 | AP1S1 | MPDU1 | PIGL、SRD5A3 |
2 型戈谢病综合征 | 多发性硫酸酯酶缺乏症 | 糖基化先天性疾病-IM性(congenital disorder of glycosylation type Im,CDG-IM) | 脑发育不良-神经病-鱼鳞病-掌跖角化病(cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma,CEDNIK) | 关节弯曲-肾功能障碍-胆汁淤积(arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis,ARC)综合征 | |
突变基因 | 葡糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase,GBA) | 硫酸酯酶修饰因子 1(Sulfatase Modifying Factor 1,SUMF1) | 多利胆碱激酶(Dolichol Kinase,DOLK) | 突触体相关蛋白 29(Synaptosome Associated Protein 29,SNAP29) | VPS33B |
角膜炎鱼鳞病耳聋(keratitis ichthyosis deafness,KID)综合征 | 中性脂质贮积病伴鱼鳞病 | 鱼鳞病性早熟综合征 | 先天性红皮病伴掌跖角化病、少毛症和高 IgE 血症(SAM 综合征) | 鱼鳞病-少毛症-硬化性胆管炎综合征 | 少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干(hypohidrosis,electrolyte imbalance,lacrimal gland dysfunction, ichthyosis,and xerostomia,HELIX)综合征 | |
遗传方式 | 常染色体显性 | 常染色体隐性 | 常染色体隐性 | 常染色体隐性 | 常染色体隐性 | 常染色体隐性 |
突变基因 | 间隙连接蛋白 β2(Gap Junction Protein Beta 2,GJB2)(间隙连接蛋白 β2,[Gap Junction Protein Beta 6,GJB6]) | 自水解酶域蛋白 5(Abhydrolase Domain Containing 5,ABHD5) | 溶质载体家族 27 成员 4(Solute Carrier Family 27 Member 4,SLC27A4) | 桥粒芯蛋白 1(Desmoglein 1,DSG1) | Claudin-1 蛋白(Claudin-1,CLDN1) | Claudin-1 蛋白(Claudin-10,CLDN10) |
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文献评审日期:2022-01-01