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颅脑畸形(儿童)
文献评审 2023-02-02
·
最新修订 2023-02-02
王烨
审核专家
小儿神经内科 浙江大学医学院附属第二医院
基础知识
定义
中枢神经系统畸形(central nervous system malformation)是指中枢神经系统颅脑结构的先天发育异常。大多于出生时即被发现,少数出生后逐渐明显。
病因和发病机制
畸形病因分遗传因素和环境因素。遗传因素促使基因突变或基因与环境因素相互作用所致。
遗传因素
基因自发或者继发突变后,脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)分子序列发生变异,致使某一酶或某一多肽链发生改变,因而产生形态畸形和功能异常,常染色体数目畸变(如多倍体、异倍体)和结构畸变(如断裂、易位、缺失,倒错、重复),因损害较多基因,故易造成多发性畸形。
环境因素
1、人胚胎期发育过程可分为细胞发生(2 周内),组织发生(3~4 周)和器官发生(4~8 周)三个时期。环境因素中致畸因子致畸最敏感的时期是组织和器官发生期,其次是细胞发生期的 7~9 天。
2、致畸因子于妊娠早期(3 个月内)作用于母体,可使胎儿发生中枢神经系统畸形,常见致畸因子:
(1)化学制剂:已知的致畸剂有醇类、有机汞等 600 余种,它们多是致畸的启动因子。
(2)药物:致畸药物有沙利度胺(反应停)等。
1)沙利度胺可致海豹肢症(无肢、短肢、脑积水、脑神经障碍)。
2)叶酸拮抗剂,氨基喋呤可致无脑、脑积水、脑发育不全。
3)甲氨蝶呤可致尖头、大后囟、额骨发育异常。
4)安定剂可致小头、智差、脑瘫。
5)阻碍 DNA 合成的抗病毒药物如利巴韦林可致大小脑发育障碍。
6)一氧化氮、筒箭毒碱、雌激素等均可致畸。
7)甾体类避孕药可致脊柱裂、无脑畸形。
(3)放射、电离辐射:可致小头、颅缺损、脊柱裂。
(4)感染:某些病毒可致生殖细胞感染或遗传传递,并通过胎盘或由产道上升感染,干扰神经元分化而致畸。例如:
1)弓形虫可致脑钙化、智差、脑积水、小头;
2)风疹病毒可致慢性脑炎、小头、智差、脑瘫、耳聋、白内障等;
3)巨细胞病毒可致小头、脑钙化、智差、视听缺陷;
4)单纯疱疹病毒可致脑炎、小头、大头、脑钙化,智差;
5)水痘一带状疱疹病毒可致大脑发育不全,脑脊髓炎。
6)亚洲流感病毒可致无脑;
7)肠道病毒(E)也可致脑畸形;
8)其他病原微生物,如梅毒螺旋体、细小病毒B19、柯萨奇病毒等可致脑畸形。
(5)母体疾病和胎膜胎盘疾病
1)母患糖尿病可致胎儿无脑、小头、脑膨出及巨大儿。
2)甲状腺功能亢进可致小头。
3)孕母进食薯萎病的薯类或含龙葵素的发芽土豆,可致胎儿无脑、脊柱裂。
4)母亲有营养不良和维生素(如维生素 A、B
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、E、泛酸、叶酸、烟酸)缺乏症亦可致畸。
5)缺锌可致神经管分化不良性畸形和智力低下。
流行病学
中枢神经系统畸形在自然流产中发病率为 20/1000,占染色体异常中的 40%,胚胎危险率 3/1000,出生时发病率为 15~110/万/年(或 1/75~150),占各种畸形中的 5%~20%,病死率 60/万,中枢神经系统畸形常造成小儿智体残疾。
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