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尼泽洛夫综合征
thymic alymphoplasia
文献评审 2022-01-01
·
最新修订 2022-08-03
齐淑贞
审核专家
皮肤科 中国医学科学院皮肤病医院
基础知识
一、定义
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
二、病因
因常染色体隐性遗传缺陷,胸腺无淋巴发育不良所致。
三、发病机制
本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。
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