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尼泽洛夫综合征
thymic alymphoplasia
文献评审 2022-01-01
·
最新修订 2022-08-03
齐淑贞
审核专家
皮肤科 中国医学科学院皮肤病医院
基础知识
一、定义
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
二、病因
因常染色体隐性遗传缺陷,胸腺无淋巴发育不良所致。
三、发病机制
本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。
诊断
一、临床表现1、婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症(具体见念珠菌感染和水痘词条)。2、种痘后常引起全身性种痘疹。3、自身免疫现象发生率很高,Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见。4、患者外周血淋巴细胞显著减少,但免疫球蛋白水平正常或接近正常。二、实验室检查1、血清免疫球蛋白水平和抗体反应能力:基本正常或略低于正常。2、外周血淋巴细胞计数:
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