诊疗方案详情

成骨不全症

osteogenesis imperfecta,OI

文献评审 2021-08-26·最新修订 2022-02-17

李光韬审核专家
风湿科北京大学第一医院

基础知识

定义

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。

发病机制

1、骨骼主要由有机质和无机质组成。Ⅰ型胶原蛋白（type Ⅰ collagen，COL1）是骨有机质中含量最多的成分，占骨有机质的90％以上，对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。

2、OI的发病机制是多种致病基因突变导致Ⅰ型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。目前已报道的OI致病基因有21种，其中Ⅰ型胶原的α1链和α2链编码基因COL1A1或COL1A2突变是导致OI的最主要原因，呈常染色体显性遗传。

流行病学

新生儿OI患病率约为1/20000～1/15000，但我国OI的患病率尚有待进一步的流行病学调查。

诊断

临床表现临床表现由于OI的致病基因及其突变谱复杂多样，导致疾病的临床表型轻重不一。患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。患者可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。分型根据临床表现的差异，可以分为5型：Ⅰ型最轻，最常见；Ⅱ型最重，通常围生期死亡；Ⅲ型是存活者中最严重的，常有身材矮小和骨骼畸形；Ⅳ型严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

会员登录后查看完整内容

参考文献

文献评审日期：2021-08-26

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020 Oct;183(4):R95-R106. doi: 10.1530/EJE-20-0299.