猫叫综合征

猫叫综合症（Cri-du-chat）是一种由5号染色体短臂缺失引起的遗传疾病。这种综合征的名称，意为“猫叫”，其主要临床表现为一种高音调、单音色的猫叫样的声音。

猫叫综合征起因于5号染色体的部分缺失或者完全缺失。研究表明，5号染色体短臂的部分缺失是导致特征性表型的原因。大多数的缺失都是原发的。这些缺失是在胎儿早期发育的生殖细胞形成过程中随机发生的。

3、染色体嵌合、倒置和环状是不太常见的机制¹；

4、产前事件或父母年龄相关的特定风险因素暂不清楚；

5、父母暴露于辐射、呕吐、厌食症和毒血症的报告²考虑可能与该病相关。

本病最典型的特征是高音的哭叫，其发病机制归因于喉部形态的解剖改变，可能是由于：

1、会厌小而松弛；

2、喉部发育不全；

3、喉头狭窄或菱形；

4、发声时的后部空域异常。

但并非所有异常哭叫的患者都具有上述特征，神经系统也可能发生变化²。

尽管猫叫综合征被认为是一种罕见的疾病，但它却是最常见的染色体异常之一。发病率从1.5万分之一到5万分之一不等。女性的发病率略高于男性。全世界和各种族之间的确切发病率和流行率尚未确定。

1、患者表现出表型和基因型的多样性。尽管5号染色体缺失片段的大小的变化导致的表型是可以识别，但存在一个理论，即关键区域决定半合子的特征。该区域被识别为5p15.2，如果5号染色体的缺失不包括该区域，那么个体就不会表现出典型的表型，在某些情况下，甚至是正常的。

2、细胞遗传学研究已经帮助确定了两个区域，即负责特征性哭泣的5p15.3和负责其他重要临床表现的5p15.2。同样，其他区域也被确定了负责其他特征，如语言障碍和畸形。因此，临床表现取决于关键区域的缺失。另一个关键因素是缺失的大小和类型，以及缺失是中间还是末端。