1、2011年,Liu等[1]发现了信号转导因子和转录活化因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)1功能获得性(gain-of-function,GOF)基因杂合突变与CMCD的关系。接着STAT1突变作为程序转换器,在免疫缺陷转换为自身免疫病方面起重要作用的证据接踵而至[2]。Depner等[3]认为,STAT1突变在所有CMCD患者中占61%。
5、CMCD亦可有编码dectin-1基因缺陷(是一种型识别受体,它可以和念珠菌细胞壁上的糖蛋白联结)及CARD-9(caspase recruitment domain family member 9)缺陷,其正常产生的蛋白可活化IL-17免疫反应。
6、功能获得性STAT1(gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1,GOF-STAT1)突变可导致以IL-17和IL-22产物减少为特征的IL-17T细胞分化缺陷[4]。因为IL-17和 IL-22在皮肤和黏膜的抗真菌方面具有重要作用,所以认为GOF-STAT1突变增加了CMCD患者的真菌易感性[5]。