青少年起病的成人型糖尿病

青少年起病的成人型糖尿病（maturity onset diabetes of the young，MODY）是一类特殊类型糖尿病，是以胰岛素分泌受损，胰岛素作用缺陷极小或无缺陷为特征的单基因糖尿病的类型，大多数可导致孤立性糖尿病，因此可能被误诊为家族性 T1DM 或  2 型糖尿病（type 2  diabetes mellitus，T2DM）^[1-2]，通常起病年龄较轻，临床症状不重，有家族遗传史^[3]。迄今已报道有 14 种 MODY 类型。MODY 包含了一系列表现为常染色体显性遗传的单基因糖尿病，MODY 的不同遗传亚型在发病年龄、高血糖模式及治疗反应方面存在差异，典型的 MODY 往往有 3 代及以上的家族史、青年起病（25 岁前）、无 1 型糖尿病（type 1 diabetes mellitus ，T1DM） 相关的自身抗体、不需要胰岛素治疗且无酮症倾向。

单基因糖尿病并不常见，但其占儿童糖尿病病例的 2.5%-6%^[28-33]。但其是最常见的一类单基因突变型糖尿病，白种人和黄种人均有报道，MODY 估计约占所有糖尿病患者的 1％~5％，欧洲地区 MODY 的人群患病率基本接近，估计为 68/100 万~108/100 万^[34]，美国 MODY 患病率估计为 21/100 万^[35]。亚洲人群患病率目前尚不清楚。在不同种族中，MODY 致病基因谱亦有明显差异。白种人 HNF1A 及 GCK 基因突变比率为 70％~80％，而中国人、日本人的 HNF1A 及 GCK 突变比率仅为 5％~10％^[36-37]。我国学者在抗体阴性的临床诊断T1DM患者中（诊断年龄中位数20岁）发现MODY患者约占17%^[38]。

根据欧洲流行病学调查结果，估计GCK-MODY 的患病率达 1 /1 000^[39]。GCK-MODY 是常见的分子确诊的 MODY 类型之一，由于种族、年龄、抽样偏倚等原因，各国报告的 GCK-MODY 占 MODY 的比例为 10％-60％^[40]。有学者报道 2020 年我国 GCK-MODY 占 MODY 的比例为 18.42％^[41]。在不同人群中的患病率调查结果显示，意外发现高血糖的儿童中GCK-MODY 占比为43％~63.4％^[42-43]。诊断为＂妊娠糖尿病的患者中为 2％-6％为 GCK-MODY^[39,44]。另外少数 MODY 会发生于出生后6个月内的新生儿中，即新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM），也属于新生儿永久性糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM），GCK-PNDM 在 PNDM 中占比为 2％-3％。