时间及发布者 | 2017 年 AAP 指南[2] | 2016 年欧洲高血压学会(european society of hypertension,ESH)指南[3] | ||
方法 | 新年龄-性别-身高列线图(仅适用于正常体重) | 年龄-性别-身高列线图 (NHBPEP) | ||
节点 | ≥95% 分位点(<13 岁)/≥130/80 mmHg (≥13 岁) | ≥95% 分位点(<16 岁)/≥140/90 mmHg (≥16 岁) | ||
年龄<13 岁 | 年龄≥13 岁 | 年龄<16 岁 | 年龄≥16 岁 | |
正常血压 | <第 90 百分位数* | <120/<80 mmHg | <第 90 百分位数 | <130/85 mmHg |
血压升高或正常高值† | ≥第 90 百分位数或≥120/80 mmHg(更低)至<第 95 百分位数 | 120-129/<80 mmHg | 第 90 百分位数至<第 95 百分位数 | 130-139/85-89 mmHg |
1 期高血压 | ≥第 95 百分位数或 130/80 mmHg(更低)至<第 95 百分位数+12 mmHg 或 139/89 mmHg | 130-139/80-89 mmHg | ≥第 95 百分位数至<第 99 百分位数+5 mmHg | 140-159/90-99 mmHg |
2 期高血压 | ≥第 95 百分位数+12 mmHg 或≥140/90 mmHg(更低) | ≥140/90 mmHg | ≥第 99 百分位数+5 mmHg | ≥160/100 mmHg |
AAP=美国儿科学会。ESH=欧洲高血压学会。*AAP 指南包括了新的规范性数据参考表,排除了超重或肥胖个体的数据。†AAP 指南采用了“血压升高”的术语,而 ESH 指南采用了“血压正常高值”的术语。 |
疾病名称 | 基因突变 | 遗传方式 | 临床特征 | 机制和注释 |
儿茶酚胺过量 | ||||
-PCC,副神经节瘤 | VHL(49%) SDHB(15%) SDHD(10%) RET | 新发突变,AD | 高血压 | 诊断试验:分离的血浆 a 和/或尿中的甲氧基肾上腺素和去甲肾上腺素[39-45] |
心悸、头痛、出汗 | ||||
腹部包块 | ||||
偶然性放射学发现 | ||||
家族筛查 筛查试验:ARR:PAC、PRA 最好在上午 8:00 至 10:00 之间获得[46-47] | ||||
盐皮质激素过多 | -如有以下情况可考虑: 早发型高血压 钾水平异常 原发性醛固酮增多症家族史 难治性高血压 先天性肾上腺皮质增生症 | |||
-11β-羟化酶缺乏症 | CYP11B 1(功能丧失) | AR | 高血压 | DOC、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮、睾酮和 DHEAS 水平升高 摩洛哥犹太人患病率较高[48-50] |
低钾血症 | ||||
女孩有痤疮、多毛症和男性化 | ||||
男孩有假性性早熟 | ||||
-17α-羟化酶缺乏症 | CYP17(功能丧失) | AR | 可见于 11% 的先天性肾上腺皮质增生症 | AR DOC 和皮质酮升高 雄烯二酮、睾酮和 DHEAS 下降 在荷兰门诺派中非常明显[51-53] |
高血压和低钾血症 | ||||
低醛固酮和肾素 | ||||
男孩男性化不全、女孩性幼稚 | ||||
可见于<1% 的先天性肾上腺皮质增生症 | ||||
家族性醛固酮增多症 | ||||
-I 型 | CYP11B 1 和 CYP11B 2 杂合突变(11β 羟化酶-醛固酮合成,功能获得) | AD[54-55] | 年轻的 PA 患者 | ACTH 调节的醛固酮分泌过多 |
有年轻时中风的家族史 | 低剂量地塞米松处方 | |||
可添加低剂量螺内酯、钙通道阻滞剂或钾补充剂 | ||||
-II 型 | 未知,可能位于 7p22 | AD(患病率~6% 不等)[56-58] | 有一级亲属受累的 PA 患者 | 醛固酮自主分泌过多 |
对地塞米松无反应 | ||||
可能有肾上腺腺瘤或双侧肾上腺皮质增生 | ||||
-III 型 | AD | 在所描述的第一代家族中有早发型重度高血压 | 突变引起对钾离子敏感性丧失,导致钠离子大量流入而激活钙离子通道,从而导致醛固酮合成[59-61] | |
也可见较轻度表型 | ||||
-IV 型[62-63] | 编码钙通道的 CACNAID (功能获得) | AD | 年龄<10 岁的 PA 及高血压 | 钙离子通道敏感性增加,导致醛固酮合成增加 |
发育异常多变 | ||||
其他遗传因素 | ||||
-卡尼综合征[64-65] | PRKARIA | AD | 皮肤色素沉着 | 罕见的家族性基因 |
垂体和其他肿瘤 | ||||
-纤维性骨营养不良综合征[66-67] | GNAS,α 亚基 | 体细胞 | 皮肤色素沉着 | 可能存在乳腺、甲状腺、垂体或睾丸肿瘤 |
纤维发育不良 | ||||
-原发性糖皮质激素抵抗 (Chrousos 综合征) | NR3C1 | AD | 高血压 | |
生殖器模糊 | ||||
性早熟 | ||||
女性雄激素过多、月经异常或不孕 | 糖皮质激素受体功能丧失[68-70] | |||
-表观盐皮质激素过多[71-72] | HSD11B2(功能丧失) | AR | 高血压 | 11β-HSD2 活性降低或缺失:与 MR 结合的皮质醇增加 |
低钾血症 | 与甘草的毒性类似 | |||
低出生体重不能存活 | ||||
多尿、烦渴 | ||||
-Liddle 综合征[73-74] | SCNNIB β 亚基 | 重度高血压 | 上皮钠通道的结构性活化导致盐潴留和容量扩张 | |
SCNN1 G γ 亚基(激活突 变) | 低钾血症 | |||
代谢性碱中毒肌无力 | ||||
-Geller 综合征 | MCR(盐皮质激素受体, 激活突变) | AD | 高血压起病年龄<20 岁 | MR 结构性活化 也可被孕酮激活[75] |
妊娠加重 | ||||
-假性醛固酮减少症 2 型 (Gordon 综合征) | WNK1,4;KLHL3;CUL3; SPAK(激活突变) | AD | 身材矮小 | 氯化钠协同转运蛋白活性增加,导致盐潴留和容量扩张[76-78] |
高钾血症和高氯血症性代谢性酸中毒 | ||||
临界高血压 | ||||
糖皮质激素过多 | ||||
-库欣综合征、肾上腺皮质癌、医源性过多[79-81] | 有待发现 | - | 高血压 | |
库欣综合征的其他体征 | 可能归因于 D0C 增加、对血管收缩的敏感性、心输出量和 RAS 的激活 | |||
其他内分泌异常 | ||||
-甲状腺功能亢进[82-83] | 有待发现 | - | 心动过速 | 机制:增加心输出量和每搏输出量,并降低外周阻力 |
高血压 | 起始治疗使用 β 受体阻滞剂 | |||
震颤 | ||||
甲状腺功能亢进的其他体征 | ||||
-甲状旁腺功能亢进 | 高钙血症 | 机制未知,甲状旁腺功能亢进治疗后可能不会缓解[84-85] | ||
甲状旁腺功能亢进的其他体征 |
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文献评审日期:2022-01-01
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后