外周淋巴水肿

淋巴水肿是因外部或自身因素引起的淋巴管输送功能障碍造成的渐进性发展的疾病，多发生在肢体。

1、原发性淋巴水肿

因淋巴系统发育异常引发。少部分（<10%）是家族遗传性，大多数为散发性。按照发病年龄划分，原发性淋巴水肿可分为先天性、早发性和迟发性。

（1）单纯淋巴管的发育异常

如淋巴管稀少、淋巴管扩张增生，或由淋巴结病变，如数目少、体积小、增生或结构不良而引发。

（2）淋巴管和淋巴结结构异常双重因素 ^1-2

原发性淋巴水肿的淋巴管功能异常较常见，表现为淋巴管收缩或瓣膜关闭功能障碍。淋巴管和淋巴结结构及功能的障碍导致输送能力不足，引发组织水肿^3-5。

2、继发性淋巴水肿

丝虫性淋巴水肿曾经是继发性淋巴水肿中的主要类型^6-7。但是我国本土已经多年没有新发病例。然而，随着我国恶性肿瘤发病率的不断攀升，癌症治疗后的淋巴结水肿已经成为继发性淋巴水肿的主要病因⁸，发病原因依次为肿瘤手术、炎症放射性治疗、外伤、肿瘤转移。淋巴结和淋巴管受损后未能再生，淋巴液回流受阻滞留在组织中是继发性淋巴水肿发生的病理基础⁹。恶性肿瘤淋巴结转移是一类比较特殊的外周淋巴水肿，常见于腹股沟和髒、腋窝、锁骨上淋巴结的转移性占位，以及淋巴瘤等恶性病变^10-11。由此引发的淋巴水肿进展较快。

原发性淋巴水肿的发病机制尚不清楚，一般认为淋巴系统的异常发育与基因变异相关。已经发现的与家族遗传性相关的基因有FLT4、GJC2、VEGFC、PIEZO1¹²。合并有淋巴水肿和淋巴管发育异常的相关综合征较罕见，相关的基因有FOXC2、SOX18、GKT42、FKT4、CCBE1、PTPN14、KE11、EPHB4等¹³。原发性淋巴水肿的病变类型复杂，致病基因数目多。已知致病基因的临床体征及淋巴系统病变之间的关联，目前尚不清楚。开展致病基因的研究和临床筛查将助于产前检查、遗传家族患者的早期诊断，以及原发性淋巴水肿新治疗方法的开发。

外周淋巴水肿是渐进性发展的慢性疾病，早期以水肿为主，炎症、组织纤维化和脂肪沉积等不可逆的病理改变伴随疾病的发展。