混合性结缔组织病

混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体 （ANA）和抗u1RNP（nRNP）抗体 ，临床上有雷诺现象、双手肿胀 、多关节痛或关节炎、肢端硬化 、肌炎 、食管运动功能障碍 、肺动脉高压等特征的临床综合征。部分患者随疾病的进展可成为某种确定的弥漫性结缔组织病 ，如系统性硬化病（SSc）、系统性红斑狼疮 （SLE）、多发性肌炎，皮肌炎（PM/DM）、类风湿关节（RA）。

该病病因及发病机制尚不明确 。目前认为B细胞的高反应性导致高滴度的抗u1RNP抗体及抗u1-70KD抗体 ，外周血中抗u1-70KD反应性T细胞的存在及T细胞的活化 ，u1-70KD抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原 （HLA）-DRB1*04／*15的遗传学相关因素参与 MCTD发病 。

我国MCTD发病率不明 ，但并非少见。