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遗传性血小板功能障碍

文献评审 2023-11-17·最新修订 2023-12-20

王国蓉审核专家
血液科北京朝阳医院

基础知识

定义

遗传性血小板功能障碍（inherited platelet function disorders，IPFDs）是以轻度至中度出血为特征的一组相对罕见的出血性疾病，大多数呈常染色体隐性遗传。IPFDs 临床表现具有异质性，以自发性皮肤黏膜出血（如鼻出血、牙龈出血、紫癜、月经过多）、外伤后难以止血多见，伴或不伴血小板减少为主要特征^1-2。这类疾病的诊断较为复杂，临床上极易误诊或漏诊。

发病机制

1、研究表明 IPFDs 主要与血小板细胞骨架元素、细胞表面受体、信号转导途径、分泌颗粒等方面的缺陷有关^2-3。

2、该类疾病的发病机制复杂，诊断面临极大挑战。近年随着分子生物学的发展以及高通量测序技术在临床的应用，越来越多与 IPFDs 相关的基因被发现。这有助于对 IPFDs 的发病机制有更深入准确的了解，对 IPFDs 患者的诊断和治疗具有重要价值⁴。

流行病学

IPFDs 为罕见病，但由于诊断不足，其实际发病率可能被低估⁵。迄今为止，由于没有基于人口的数据研究，IPFDs 的确切患病率尚不明确⁶。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①出血表现：IPFDs患者以皮肤黏膜出血为主，常见鼻出血、月经过多、分娩后出血等，严重者可出现中枢神经系统、胃肠道或肌肉血肿出血。出血程度从轻微至危及生命不等。②按血小板形态分类：包括血小板减少伴正常大小（如CAMT、TAR综合征）、大血小板（如BSS、MYH9相关疾病）和小血小板（如WAS）；另有血小板颗粒缺陷及受体功能障碍。③综合征关联：部分类型伴骨骼畸形、听力丧失、免

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2023-11-17

1. Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO [J]. Br J Haematol, 2006, 135(5): 603-633.

2. Mohan G, Malayala SV, Mehta P, et al. A comprehensive review of congenital platelet disorders, thrombocytopenias and thrombocytopathies [J]. Cureus, 2020, 312(10): e11275.

3. Dorgalaleh A, Tabibian S, Shamsizadeh M. Inherited platelet function disorders (IPFDs) [J]. Clin Lab, 2017, 63(1):1-13.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男、张淼、金涛（沈阳市红十字会医院）

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