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心肌病

文献评审 2022-10-01·最新修订 2022-11-30
  • 杨林审核专家
    小儿内科 重庆医科大学附属儿童医院

基础知识

定义

1995 年，世界卫生组织将心肌病定义为“与心脏功能障碍相关的心肌疾病”，不仅包括具有血流动力学功能障碍的疾病，还包括传导和节律障碍的疾病。心律失常是心功能障碍的一种表现，可能反映一种潜在的、伴或不伴结构异常为特征的电重构性心肌疾病。这些非结构性的遗传性心律失常应被视为心肌病，心肌病在儿童中很少见，但一旦确诊，就会存在相当大的发病率和死亡率风险1-2。心肌病是儿童期心脏移植的主要适应症，尤其是 1 岁以上的儿童2-5。

分类

1、分类方法
（1）心肌疾病在传统上根据其特有的病理生理特征进行分类，如“扩张型”、“肥厚型”、“限制型”和“心律失常性室性”心肌病。世界卫生组织建议对于已明确病因的心肌病，应将具体的心肌疾病作为其术语6，也将类型作为分类的主要依据，但还包括了以具体致病原因和基因型作为分类依据的亚型，并且在某些情况下，建议将遗传学因素作为分类的主要依据7-11
（2）MOGE（S）分类是根据通过整合疾病的多种特征来描述心肌病的需求而发展起来的：包括形态功能、器官累及、遗传或家族遗传模式以及病因学（遗传性或非遗传性）12。也可将基于美国心脏病学会（American College of Cardiology，ACC）/美国心脏协会（American Heart Association，AHA）分级（A-D）和纽约心脏协会的功能分类（I-IV）中的功能状态（S）包括在内。
（3）在 ESC 的分类中，心肌病根据其形态功能进行定义，然后根据致病机制（家族遗传性和非家族性非遗传性）进行细分，与是否存在心外疾病无关1314-16。
2、具体分类
（1）扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）
DCM 被定义为左心室扩张伴收缩功能障碍，但不存在可能使心室扩张或出现功能障碍的血流动力学因素，包括生理学因素如脓毒症，解剖学因素如主动脉缩窄引起的异常负荷状态或冠状动脉异常引起的缺血等情况17-19。
（2）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathies，HCMs）
肥厚型心肌病是指在没有能导致现有量级室壁增厚的血流动力学病因的情况下，存在肥厚和不扩张的心室，不包括生理性肥厚（即继发于体力活动）和病理性肥厚（即继发于高血压、主动脉瓣狭窄和其他疾病）。
（3）限制型心肌病（restrictive cardiomyopathies，RCMs）
限制型心肌病 RCM 是存在顺应性异常但没有另外一种主要表现型，如右心室（right ventricle，RV）或左心房（left ventricle，LV）扩张、肥厚或收缩功能障碍的心肌病。在部分情况下，轻度肥厚和轻度收缩功能障碍可与 RCM 并存。
（4）心肌致密化不全（left ventricular myocardial noncompaction，LVNC）
儿童 LVNC 已被描述为与复杂的先天性心脏病和冠状动脉异常有关，是心脏中的一个孤立发现，伴或不伴肌肉骨骼和其他系统异常20-22。欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）和美国心脏协会（American Heart Association，AHA）均使用影像学检查和病理学检查中发现的显著 LV 小梁形成和深部小梁内凹陷的独特外观来识别 LVNC 患者13,23。ESC 认为 LVNC 是一种未分类的心肌病，并强调心脏功能正常的 LVNC 可能不符合心肌病的标准，因为许多患者没有心脏受损的证据13,24-25。AHA 的分类主要基于分子和基因组信息，认为 LVNC 是一种可以通过基因进行分析的先天性心肌病。
（5）致心律失常性室性心肌病（arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy，AVC）
致心律失常性室性心肌病是一种常染色体显性遗传性心脏病，其病理特征为心肌被纤维脂肪替代，临床表现为室性心律失常，以及心室收缩功能受损。该病最初叫做致心律失常性右心室发育不良，但由于相当一大部分的患者存在双心室累及以及较少见的单纯性左心室累及，因此根据美国心律协会和欧洲心律协会等的建议首选适用范围更广泛的术语，如 AVC26-27。
（6）由离子通道病引起的心肌病
有学者认为，离子通道病应被视为心肌病28。离子通道病是由异常心肌细胞引起的非结构性、遗传性心律失常，尽管心脏在结构上是完整的。这一现象支持以下事实，即该亚组中的心律失常是心脏功能障碍的体征，并可将离子通道病与心脏细胞骨架、桥粒和肌小节性疾病区分开来。离子通道病是心脏离子通道基因突变的结果，包括长 QT 综合征（long-QT syndromes，LQTS）、短 QT 综合征（short-QT syndromes，SQTS）、Brugada 综合征、Lenègre 病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速28。

病因

儿童心肌病的病因具有异质性，范围从影响基础心肌生理过程的遗传变异到导致弥漫性心肌损伤的系统性疾病。具体的危险因素因不同类型而异。

遗传因素

在一项研究中，63 例心肌病患儿中有 42%的病因均为遗传性29。尽管患儿在形态功能表型上可能与成年患者相似，但儿童病例的病因及其在病例中所占比例不同30。神经肌肉、代谢、线粒体和综合征性病因在心肌病患儿中占有重要比例，尤其是对于婴儿和幼儿1,30-32。因这些病因而致病的患者往往被排除在关于成年人心肌病的研究之外，并且在商业心肌病基因组检测中也不包括这些患者的潜在基因突变。
（1）常染色体显性遗传
在儿童时期诊断的家族性孤立性心肌病中，常染色体显性遗传是最常见的遗传模式1，但也可见 X-连锁遗传和常染色体隐性遗传。在孤立性 HCM 患儿中，编码肌小节蛋白基因的突变是最常见的异常33。然而，患儿有时会出现溶酶体相关膜蛋白 2（lysosome-associated membrane protein 2，LAMP2；Danon 病）或单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2 亚基（γ-2 subunit of AMP-activated protein kinase，PRKAG2；心肌糖原病）突变，其临床病程和预后与肌小节 HCM 患儿不同34-35。
（3）基因突变
肌小节基因突变也与儿童 RCM、LVNC 和 DCM 相关36-40。在 DCM 中发现编码细胞骨架和桥粒蛋白的基因突变。桥粒基因突变与 AVC 相关41。在孤立性心肌病中，致病突变在 HCM 患儿和有受影响的一级亲属的儿童中出现的可能性最高。有限的数据表明，与在成年期诊断的 HCM 相比，儿童期 HCM 发生多重致病突变的可能性更高42。儿童心肌病中特定基因突变的频率和早期或严重疾病患儿中多重基因打击的可能性需要在更大的儿童队列中进一步验证。

DCM 的病因

已有关于 DCM 的各种病因及相关性的描述（表 1）12,18,30。对于许多类型的 DCM，包括家族性 DCM 和肌小节基因突变性 DCM，其关联性是可变的，并非所有的个体都会表现出相应的类型。这些致病机制的类别包括原发性（特发性、家族性、基因突变）和继发性（炎症性、先天性心脏病、肿瘤学、毒素介导、系统性和综合征性）。先天性心脏病有时与 DCM 相关，这是由于异常负荷状态（如瓣膜狭窄或反流）所致的终末期结果。
（1）DCM 的病因（表 1）
表 1 DCM 的病因
原发性 DCM
家族性/遗传性
肌小节性
线粒体疾病
神经肌肉疾病
核纤层蛋白病
继发性 DCM
炎症性
毒素
铁
铅
钴
砷
蒽环类药物
辐射
代谢紊乱
内分泌疾病
甲状腺疾病
儿茶酚胺分泌性肿瘤
甲状旁腺疾病
糖尿病
脂肪酸氧化障碍
肉毒碱缺乏病
丙二酰辅酶脱羧酶缺乏症
GSDs
GSD II 型（糖原贮积病Ⅱ型）
GSD IV 型（糖原贮积病Ⅳ型）
溶酶体贮积障碍
戈谢病
黏多糖贮积症
神经鞘脂贮积症
营养障碍
硫胺素缺乏
硒缺乏
蛋白质能量营养不良
结构性心脏病
心脏瓣膜疾病
缺血：冠状动脉异常，冠状动脉损伤
单心室
肺部疾病
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DCM 表示扩张型心肌病；GSD，糖原贮积病（glycogen storage disease）。
（2）DCM 炎症相关病因（表 2）
表 2 DCM炎症相关的病因：致病因素或暴露
常见的报道
感染性因素
细菌
真菌
病毒腺病毒、肠病毒、单纯性疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、人巨细胞病毒、EB（Epstein-Barr）病毒、人疱疹病毒 6 型、甲型和乙型流感病毒、人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）、细小病毒 B19
立克次体
螺旋体伯氏疏螺旋体
非感染性因素
自身免疫性疾病
过敏反应皮肌炎、嗜酸性粒细胞增多综合征、川崎病、红斑狼疮、类风湿性关节炎
药物反应
药物的毒性反应青霉素，氨苄青霉素，头孢菌素，四环素，磺胺类药物，蒽环类药物
其它暴露
罕见的报道
感染性因素
细菌衣原体、白喉棒状杆菌、军团菌、结核分枝杆菌、支原体、葡萄球菌、A 型链球菌、肺炎链球菌
真菌放线菌、曲霉、念珠菌、蠕形隐球菌：细粒棘球绦虫、旋毛虫原虫、刚地弓形虫、克氏锥虫
病毒天花病毒、牛痘病毒、流行性腮腺炎病毒、麻疹病毒、风疹病毒、丙型肝炎病毒、冠状病毒、呼吸道合胞病毒
立克次体伯纳特氏立克次氏体，地方性斑疹伤寒立克次体
螺旋体钩端螺旋体，梅毒螺旋体
非感染性因素
自身免疫性疾病乳糜泻，许尔许斯特劳斯综合征（又称为变应性肉芽肿性血管炎），克罗恩病，巨细胞性心肌炎，淋巴滤泡性心肌炎，结节病，硬皮病，溃疡性结肠炎
过敏反应消炎药，苯二氮卓类药物，氯氮平，髓袢利尿剂和噻嗪类利尿剂
药物反应甲基多巴，天花疫苗，破伤风类毒素，三环类抗抑郁药
药物的毒性反应苯丙胺类药物、儿茶酚胺类，可卡因，环磷酰胺，5-氟尿嘧啶，苯妥英，曲妥珠单抗，乙醇
其它暴露砷、铜、铁、放射治疗、甲状腺毒症
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（3）可能导致 DCM 的缺血性病因（表 3）
DMC患者中缺血性心肌病在儿童中明显不如在成年人中常见，其病因相对具有异质性，并且由于其比较罕见，临床医生必须了解潜在的病因，以预防缺血和心肌病以及预防突发急性冠状动脉功能障碍事件。
表 3 可能导致 DCM 的缺血性病因*
先天性心脏病
大动脉 D 转位的动脉转位术、Ross 手术或其他需要冠状动脉转位术的并发症
心房转位术的长期后遗症
心室间隔完整的肺动脉闭锁患者 RV 依赖性冠状动脉循环
左冠状动脉异常起源于肺动脉
William 综合征，伴或不伴主动脉瓣上狭窄
孤立性冠状动脉开口狭窄或闭锁
冠状动脉孤立性闭锁
左心发育不全综合征患者冠状动脉起源及瘘管异常
获得性疾病
婴儿泛发性动脉钙化
川崎病伴冠状动脉瘤或狭窄
纯合型家族性高胆固醇血症
高β脂蛋白血症、家族性合并高脂血症以及低α脂蛋白血症
同型半胱氨酸尿症
心脏移植引起的心脏同种异体移植血管病变
胸部放射治疗
慢性肾病
自身免疫性疾病引起的慢性炎症，包括系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎†
HIV 感染†
心肌炎†
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DCM 表示扩张型心肌病；RV 表示右心室。

*在许多情况下，DCM 仅作为心肌梗塞的后遗症发生。

†DCM 可以由除冠状动脉疾病引起的缺血以外的其它机制发展而来。

与肺部疾病相关的心肌病病因

由肺部疾病引起的右心室功能障碍并最终发展为衰竭最常见的病因也是引起肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）的原因。PH 的定义是通过心导管检查测定的静息时平均肺动脉压>20 mmHg43。当前的世界肺动脉高压研讨会将肺动脉高压分为 5 组（表 4）43。每种形式的 PH 最终都可能导致右心室应激、心肌病和心室衰竭。
表 4 第六届世界肺动脉高压研讨会定义的 PH 分类
1 PAH
1.1 特发性 PAH
1.2 遗传性 PAH
1.3 药物以及毒素诱导的 PAH
1.4 PAH 相关：
1.4.1 结缔组织疾病
1.4.2 HIV 感染
1.4.3 门静脉高压
1.4.4 先天性心脏病
1.4.5 血吸虫病
1.5 PAH 对钙通道阻滞剂的长期应答
1.6 PAH 伴明显的静脉/毛细血管（PVOD/PCH）累及的特征
1.7 新生儿综合征的持续性 PH
2 由左侧心脏疾病导致的 PH
2.1 由心力衰竭伴 LVEF 保留导致的 PH
2.2 由心力衰竭伴 LVEF 降低导致的 PH
2.3 瓣膜性心脏病
2.4 先天性/获得性心血管疾病导致的毛细静脉 PH
3 由肺部疾病和/或缺氧导致的 PH
3.1 阻塞性肺部疾病
3.2 限制性肺部疾病
3.3 其它限制性/阻塞性混合型肺部疾病
3.4 无肺部疾病的缺氧
3.5 发育性肺部疾病
4 肺动脉阻塞导致的 PH
4.1 慢性血栓栓塞性 PH
4.2 其它肺动脉阻塞
5 病因不明的 PH 和/或多种病因机制导致的 PH
5.1 血液学疾病
5.2 系统性和代谢性疾病
5.3 其它
5.4 复杂的先天性心脏病
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PAH，肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension）；PVOD，肺静脉闭塞性疾病（pulmonary veno-occlusive disease）；PCH，肺毛细血管瘤（pulmonary capillary hemangiomatosis）；PH，肺动脉高压（pulmonary hypertension）；LVEF，左室射血分数（left ventricular ejection fraction）。
（1）第 1 组 PH 代表独立于气道或肺实质异常而发生的肺血管疾病。其定义是：静息时平均肺动脉压>20 mmHg，同时肺血管阻力≥3 个 Wood 单位，通过心导管检查测量的肺毛细血管楔压或左心室舒张末压≤15 mmHg43。第 1 组 PH 的亚型包括但不限于特发性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension， PAH）、遗传性 PAH、先天性心脏病相关的 PAH、结缔组织疾病相关的 PAH 和人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）相关的 PAH。此外，更罕见的原发性肺血管病变可能导致右心室功能障碍，并在部分情况下，导致右心室功能衰竭，如肺静脉闭塞性疾病和肺毛细血管瘤（归类在第 1 组中）43。
（2）“肺心病”这一术语最初由世界卫生组织定义44，指与左侧心脏病无关的、肺部结构或功能异常导致的右心室损伤（左侧心脏病相关的 PH 目前被归类在第 2 组 PH 中）45。继发于非第 2 组 PH 的右心室肥厚或扩张也称为肺心病44。
（3）第 3 组 PH 表示与气道或肺实质疾病相关的肺部疾病，特别是那些导致缺氧或限制性疾病的肺部疾病。虽然有多种情况可能导致肺部疾病严重到足以导致 PH，但其中的一个共同特征是存在导致慢性缺氧（如间质性肺病）或间歇性缺氧（如睡眠呼吸障碍）的严重肺部疾病43。
（4）第 4 组 PH，称为慢性血栓栓塞性 PH，是一种进行性肺血管疾病，通常是肺静脉血栓栓塞后先前肺栓塞事件的结果46。
（5）第 5 组 PH 表示一系列其它疾病，每种疾病都可能导致 PH，例如溶血性疾病、结节病和代谢紊乱。

HCM 的病因

（1）HCM 有多种病因和关联（表 5）。对于包括肌小节性 HCM 在内的许多患者来说，其关联是可变的，并不是所有具有潜在致病基础的个体都会表现出这种类型。致病类别包括肌小节性、综合征性、糖原和脂肪酸代谢紊乱、溶酶体贮积、线粒体缺陷以及患有糖尿病母亲的婴儿。
表 5 HCM 的病因
原发性 HCM
肌小节性
继发性 HCM
GSD
GSD II 型（蓬佩病）
GSD IIb 型（Dannon 病）
PRKAG2
GSD III 型（科利病或 Forbes 病）
溶酶体贮积症
黏多糖贮积症 I 型或 II 型
Anderson-Fabry 病
粘脂质贮积症（I 细胞）
综合征性
Noonan 综合征
Noonan 综合征伴多发性雀斑
Costello 综合征
其它：多诺霍综合征、Dwyer 综合征、贝-维综合征
脂肪酸氧化磷酸化障碍
极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶 A 脱氢酶（戊二酸血症Ⅱ型）
长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶
肉碱-脂酰肉碱转位酶
肉碱棕榈酰基转移酶 II
肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症
线粒体疾病
弗里德赖希共济失调
内分泌疾病
原发性高胰岛素血症
母亲患有糖尿病的婴儿
肢端肥大症
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CoA 表示辅酶 A（coenzyme A）；GSD，糖原贮积病（glycogen storage disease）；HCM，肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）；以及 PRKAG2，AMP 激活蛋白激酶γ-2 亚基（γ-2 subunit of AMP-activated protein kinase）。
（2）尽管有大量的基因和突变被确定为可导致肌小节性 HCM，但导致该表型的分子机制仍然不确定。许多关于该病病因的证据都支持功能获得性突变是主要病因。同一肌小节基因家族中的突变与（低收缩性）DCM 和 HCM 均相关。一种被提出的机制是，损害钙依赖性肌小节张力产生的突变导致 DCM 表型，而增强张力发展的突变则与 HCM 相关47。这种关系已通过体内和体外模型得到证实4847。然而，HCM 也与收缩力产生能力降低和钙敏感性增加或降低有关。这种关联产生了一种假设，即 HCM 表型继发于突变和野生型等位基因随机表达导致的单个肌细胞之间的功能失衡49。这一假说可能解释了肌小节性 HCM 中常见的心肌紊乱，这更难仅根据单纯的获得性功能行为来解释。目前，对于如此广泛的基因突变如何导致统一的表型，还没有被一致接受的解释。

RCM 病因

儿童心肌病登记处（Pediatric Cardiomyopathy Registry，PCMR）的研究人员最近公布了与心肌病发展相关的 36 个基因的全外显子组测序初步结果。在 50%患有 RCM 的儿童中发现了影响蛋白功能的致病性或可能致病性的变异，是该队列中心肌病的最高诊断类型50。肌小节和非肌小节基因的突变均与 RCM 相关17。其遗传方式是常染色体显性遗传，具有可变的外显率和表达率。RCM 的非家族性或继发性病因多种多样，包括浸润性疾病、贮积症和纤维化过程（表 6）。
表 6 RCM 的病因
原发性 RCM
遗传性
肌小节性
结蛋白
细丝蛋白-C
继发性 RCM
浸润性
淀粉样变性
溶酶体贮积症
法布里病
铁超载
心内膜心肌纤维化
寄生虫感染
自身免疫性疾病
恶性嗜酸性粒细胞增多症
部分地方病地区可能存在饮食缺陷或毒素摄入51。
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RCM 表示限制型心肌病

LVNC 的病因

（1）有研究显示，在 LVNC 患者中，控制肌小节、细胞骨架和线粒体功能的基因具有显著的异质性（表 7）52-53。致病性变异在年轻、射血分数低以及存在心力，且特定患者相关的变异数量与非致密化心肌和致密化心肌的比率以及左心室射血分数密切相关52。一些经基因鉴定的 LVNC 心肌病具有特定的临床分型，可以帮助识别、管理和预测受影响患者的结局。
表 7 LVNC 的病因
肌小节性
代谢障碍
巴思综合征
其它遗传性疾病
ZASP
HCN 4
α-辅助肌动蛋白-2
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LVNC 表示左心室致密化不全
（2）巴思综合征是一种 X 染色体上 Tafazzin 基因位点突变引起的先天性代谢缺陷，其临床表现尤为显著54。
（3）LVNC 与心律失常相关，包括完全性心脏传导阻滞、室间隔传导缺陷、心房颤动、窦性心动过缓和 VT。当 LVNC 与完全性心脏传导阻滞相关时预后较差，尤其是在胎儿中55。在 LNVC 和 ZASP（心肌 Z 盘蛋白的主要成分之一）突变的患者中已经发现了室间隔传导缺陷56。已在一个患有 LVNC 和幼年型心房颤动的家庭中发现α-辅助肌动蛋白-2 的致病变异57。已在多个系列的窦房结功能障碍和 LVNC 患者中发现 HCN4 突变58-59。室性心律失常主要发生在成年 LVNC 患者中60。

致心律失常性室性心肌病类型相关性

（1）性激素的影响
男性患者 AVC 的发病率和严重程度均高于女性患者，这可能与性激素的影响以及男性运动的量和强度有关。基因型-分型相关性研究表明，这种疾病可能具有广泛的类型谱，以及从只有通过非常仔细的病理组织学检查才能发现的单个或者双心室 AVC 特征的看似非常正常的心脏，到存在严重双心室累及的心脏的特征范围26。
（2）心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）
1）AVC 是年轻人 SCD 的一个重要病因，占所有病例的 11%，在运动员中占 22%61。受影响的患者也可能出现室性快速性心律失常或 HF。当主要累及右心室时，称为右室为主的疾病，左室为主的 AVC 也存在，通常在增强后心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，cMRI）或尸检中可见孤立性的、非缺血性左心室纤维脂肪瘢痕62-63。据报道，左室为主的 AVC 是年轻人和运动员发生危及生命的室性心律失常和 SCD 的一个病因64。
2）随访研究已经确定了 AVC 的几个危险因素。通常认为由 VF 或持续性 VT 引起的心脏停搏史是 SCD 的最高风险因素65。不明原因的晕厥和非持续性 VT 对预后的价值存在争议。在前瞻性研究中，右心室、左心室或两者的中度至重度收缩功能障碍可独立的预测不良结局66。主要针对成年人的研究表明，12 导联 T 波倒置程度较高也与随访期间心律失常的不良预后相关67。VT 和 VF 的可诱发性是使用植入型心律转复除颤器对 VT 进行适当治疗最重要的独立预测因子，而不是 VT 或 VF 休克68-69。
（3）遗传性缺陷
这种疾病也与一种桥粒的遗传性缺陷相关，表明这可能是 AVC 的另一种类型变异，表现为左心室的独有和节段性累及64。
（4）体育锻炼
对有症状的患者和无症状的致病性突变携带者来说，终身随访是必要的。体育锻炼会促进该疾病的类型表达，是触发 AVC 患者危及生命的室性心律失常的一个主要因素70-71。受影响的个体不应参加竞技性或耐力运动，因为与运动相关的体育活动会促进类型表达的进展，并可引发恶性室性心律失常72。然而，对于分型阴性/基因型阳性个体是否应进行活动限制仍存在争议。在这一方面还需要更多的工作来确定是否应该限制那些没有表现出疾病但携带该基因的患者参加运动73-74。

流行病学

1、来自美国、芬兰和澳大利亚的基于人群的研究估计，20 岁以下的儿童原发性心肌病的发病率为 1 例/10 万人年1-2,75。
2、男性、黑色人种和澳大利亚土著儿童的发病率普遍较高1-2。
3、心肌病的亚型是根据心肌的形态功能进行分类的。
（1）在儿童和青少年中，约 50%的病例以扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）为特征，其中 10%~25%的病例可归因于急性心肌炎2,30-31。
（2）在儿童中，HCM约为 35%~50%，限制型心肌病不足 5%1-2,75。1 岁以下儿童 HCM 的发病率是年龄较大儿童的 3 倍76，左心室（left ventricular，LV）心肌致密化不全约占病例的 5%77。
4、在 Noonan 综合征中，HCM 的患病率约为 22%，其中大约一半的患者在 6 个月大时被诊断，远早于患有非综合征性 HCM 的儿童7879。与非综合征性 HCM 患儿相比，Noonan 综合征和 HCM 更有可能出现在充血性 HF（24%和 9%），左心室流出道梗阻（30%和 9%）的患者中，并且 3 年死亡率更高（26%和 11%）79。其他综合征，如 Noonan 综合征伴多发性雀斑（以前称为 LEOPARD 综合征）也与 HCM 相关。患有这种疾病患者的面部、颈部和躯干会出现多个棕色皮肤斑点（咖啡牛奶色斑，café au lait）。在一个小型队列中，73%患有这种综合征的患者存在心室肥厚80。HCM 在 Costello 综合征中也很常见，发生在超过一半的确诊患者中。与 Noonan 综合征相似，非对称性室间隔肥厚是典型的形态表现，也可能发生左心室流出道梗阻8182。Noonan 和 Costello 综合征与心-面-皮肤综合征有表型重叠，后者是另一种心血管异常疾病，包括 HCM。这种疾病很少发生，但 HCM 的发病率很高（44%）83

诊断

临床表现DCM（1）除了左心室扩张外，其他形态学特征还包括由于心室壁相对或实际变薄以及心室更球形化而导致的左心室质量体积比或壁厚与腔体内径比降低。二尖瓣反流可能是左心室扩张和球形化以及二尖瓣环扩张的结果。右心室也可以存在扩张和收缩性下降的特征，并伴有继发于环状扩张和肺动脉压升高的三尖瓣反流。（2）从生理学上讲，心室收缩减少导致每搏输出量和心输出量减少。心室排空不完全会增加舒张期末压和收缩末期容积。
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2022-10-01

1. Lipshultz SE, Sleeper LA, Towbin JA, et al. The incidence of pediatric cardiomyopathy in two regions of the United States.N Engl J Med. 2003; 348:1647–1655. doi: 10.1056/NEJMoa021715
2. Nugent AW, Daubeney PE, Chondros P, et al; National Australian Childhood Cardiomyopathy Study. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia.N Engl J Med. 2003; 348:1639–1646. doi: 10.1056/NEJMoa021737
3. Andrews RE, Fenton MJ, Ridout DA, et al; British Congenital Cardiac Association. New-onset heart failure due to heart muscle disease in childhood: a prospective study in the United Kingdom and Ireland.Circulation. 2008; 117:79–84. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.671735
展开

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

陈晨 （首都医科大学附属北京安贞医院）、刘珍 （牡丹江市第二人民医院）

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