多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统（central nervous system，CNS）炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征1-3。2018 年 MS 被列入中国《第一批罕见病目录》4。
病因与发病机制
1、MS 病因尚不明确，Epstein‑Barr 病毒感染、低血清维生素 D 水平、日晒不足、吸烟、青少年时期肥胖等可能为 MS 发病的危险因素5-8。
2、MS 病变可以累及 CNS 白质及灰质；急性期表现为以 T 淋巴细胞介导的小静脉周围炎症，继发髓鞘脱失，伴有不同程度的轴索损伤9；进展型 MS 病理显示更为严重的白质脱髓鞘及广泛的灰质损害。、轴突缺失、脑膜炎性改变及灰质受累。
3、近年来发现，在大脑皮质血管周围间隙附近的软脑膜中可见异位淋巴滤泡样结构，包含增殖的 B 淋巴细胞、浆细胞、辅助性 T 淋巴细胞和滤泡树突状细胞网络，具有生发中心功能，与 MS 灰质病变密切相关10。这些炎症的区隔化，包括激活的 B 细胞、小胶质细胞，共同参与了慢性炎症过程11。
4、“阴燃疾病”12是近些年逐渐认识的慢性病理学过程，与神经退行性变相关，在疾病早期即可发生，并在整个病程中持续。“阴燃”炎症活动，包括慢性活动性病变和皮质病变。在影像学上可表现为缓慢扩大的病变（slowly expanding/evolving lesions）和顺磁性边缘病变（paramagnetic rim lesions），小胶质细胞的过度活化可能是形成和发展的主要驱动因素。
流行病学
1、近年来 MS 的发病率及患病率有逐渐增高趋势。MS 好发于 29~39 岁，一项基于中国住院患者的流行病学资料显示，中国整体人群 MS 发病率为 0.235/10 万人年，成人男女患者比例为 1∶2.0213。
诊断要点：1、临床表现：多发性硬化（MS）以亚急性起病多见，具有时间（缓解-复发病程多发）和空间（部位多发）多发性的特征。常见症状包括视力障碍、肢体无力、感觉异常、共济失调等。2、辅助检查：①MRI 是诊断 MS 最重要的工具，经典区域病变特征及空间和时间多发证据是关键。②脑脊液检查：IgG 鞘内合成增高是重要辅助指标，IgG指数用于定量检测，OCB用于定性检查（脑脊液、血清样本配对分析）。③其他
诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等
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参考文献
文献评审日期：2024-03-15
1. Weinshenker BG, Bass B, Rice GP, et al. The natural history of multiple sclerosis: a geographically based study. I . Clinical course and disability[ J]. Brain, 1989, 112 (Pt 1): 133-146.
2. Weinshenker BG, Bass B, Rice GPA, et al. The natural history of multiple sclerosis: a geographically based study. 2. Predictive value of the early clinical course[ J ]. Brain, 1989, 112 ( Pt 6 ): 1419-1428.
3. Compston DA. McAlpine's multiple sclerosis [ M ]. 4th ed. New York; Churchill Livingstone, 2006:287-346.
