经典型骨肉瘤

1、骨肉瘤（osteosarcoma，OS）是儿童及年轻患者最常见的原发性恶性肿瘤¹，是起源于间叶细胞恶性增殖产生骨样基质所构成的骨肿瘤，多发生于骨骼快速生长发育的青少年或者儿童。骨肉瘤恶性程度高，预后差，可通过血行播散，易出现远处转移，尤其短时间内容易出现肺转移，病死率较高。近年来，采用手术与化疗相结合的新辅助化疗方案治疗的患者 5 年生存率达到 60%~70%，其中伴有远处转移者 5 年生存率仅为 20%~30%。有一些骨肉瘤治疗中心报道 5 年生存率可达到 80% 以上²。约 2/3 的 OS 患者能够治愈，保肢率达 90%~95%¹。

2、80%~90% 的经典型骨肉瘤发生在长管状骨，最常见的发病部位是股骨远端和胫骨近端，其次是肱骨近端，这三个部位大约占所有肢体骨肉瘤的 85%。经典型骨肉瘤主要发生在干骺端，发生于骺（骨）端和骨干的病例相对罕见。

3、经典型骨肉瘤的病史常为 1~3 个月，疼痛及肿胀是早期最常见的症状。局部疼痛可发生在肿块出现以前，起初为间断性疼痛，渐转为持续性剧烈疼痛，尤以夜间为甚，常与生长痛混淆，因而导致确诊较晚。骨端近关节处肿大，硬度不一，有压痛，局部温度高，静脉曲张，有时可触及搏动，可有病理骨折。

在恶性分类中，WHO 骨肿瘤分类 2013 版中将经典型骨肉瘤根据主要基质的成分不同，又分为成骨型（76%~80%）、成软骨型（10%~13%）和成纤维型（10%）。病理组织学中经典型骨肉瘤通常包含不同数量的肿瘤软骨和（或）成纤维细胞成分，WHO 2020 第五版不再进行细分，故将以上 3 个亚型删除。详见表 1。

骨肉瘤大致分为三种组织学亚型髓内骨肉瘤、骨表面骨肉瘤和骨外骨肉瘤。

1、高级别髓内骨肉瘤是一种典型或传统的骨肉瘤，包含近 80% 的骨肉瘤。常见的部位是股骨远端或胫骨近端的干骺端区域。低级别髓内骨肉瘤占所有骨肉瘤的不到 2%，常见的部位与传统骨肉瘤相似。

2、骨旁骨肉瘤和骨膜骨肉瘤都属于骨表面骨肉瘤。

(1) 骨旁骨肉瘤是一种低度恶性肿瘤，占所有骨肉瘤的 5%。最常见的部位是股骨远端后部。其远隔转移发生的时间往往比高级别髓内骨肉瘤晚。部分低级别骨旁骨肉瘤复发后可以转化为高级别骨肉瘤。

(2) 骨膜骨肉瘤是一种中等恶性程度的肿瘤，最常见于股骨，其次是胫骨。高级别表面骨肉瘤罕见，占所有骨表面骨肉瘤的 10%。

3、骨外骨肉瘤罕见，约占软组织肉瘤不到 1%。预后相对差³。

1、经典型骨肉瘤年发病为（2~3）/100 万^4-6，占人类恶性肿瘤的 0.2%^4-5，占原发骨肿瘤的 11.7%^4-6。

2、经典型骨肉瘤好发于青少年，约 75% 的患者发病年龄在 15~25 岁，中位发病年龄为 20 岁，小于 6 岁或者大于 60 岁发病相对罕见^6-11。西方人种约有 30% 的患者发病年龄在 40 岁以上，多继发于骨的 Paget 病、放射性骨病、多骨骨纤维异样增殖症等³。65 岁以上的骨肉瘤常继发于 Paget 病。

3、本病男性多于女性，比例约为 1.4：1，这种差异在 20 岁前尤其明显^6-11。

经典型骨肉瘤的自然病程有以下特点¹²：