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房间隔缺损

Atrial Septal Defect,ASD

文献评审 2026-01-16·最新修订 2026-02-02
  • 郑骏楠审核专家
    心胸外科 浙江大学医学院附属第一医院
  • 吕永楠审核专家
    心血管内科 武汉大学人民医院

基础知识

定义

房间隔缺损

房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是指在胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间存在血流交通的一种心脏畸形1。ASD 是一种常见的先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），患者晚期可出现艾森曼格综合征。

艾森曼格综合征

艾森曼格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）是由于心内和/或心外左向右分流缺陷，导致肺血管阻力增高，最终导致肺动脉压力超过体循环压力，分流方向逆转为右向左，从而出现持续性发绀的临床综合征。该综合征的发病风险受伴发先天综合征、先天性心脏解剖结构、分流量、遗传因素及环境暴露等因素影响。详细内容参见「艾森曼格综合征」。

房间隔的胚胎发育

1、胎龄约第 4 周，从原始心房壁的背部上方沿中线生长出第一房间隔，房室交界处也分别从背侧和腹侧向内生长出心内膜垫。
2、第一房间隔呈马蹄形向心内膜垫方向生长，它的前、后部分分别与相应的心内膜垫互相连接，而在马蹄的中央部分则仍留有新月形的心房间孔，称为第一孔，右心房血液即经此孔流入左心房。
3、当第一孔闭合时，第一隔上部组织又自行吸收形成另一个心房间孔，称为第二孔，以保持两侧心房间的血流通道。
4、在第一房间隔右侧出现第二房间隔，目前则被认为是进一步形成卵圆窝的纤维皱襞组织。真正的房间隔区域则是左右心房间的一个相对较小的组成部分。

解剖分型

根据胚胎学发病机制和解剖学特点，ASD 通常分为继发孔型 ASD（约 80%）、原发孔型 ASD（约 15%）、静脉窦型 ASD（约 5%）和冠状静脉窦型 ASD（<1%）4 种类型2-4。其中静脉窦型 ASD 又可以分为上腔静脉窦型 ASD（5%）和下腔静脉窦型 ASD（＜1%）。各缺损类型如图 1所示。
1、继发孔型房间隔缺损
缺损位于卵圆窝及其周围区域。
2、原发孔型房间隔缺损
又可以称为：房室部分缺损[仅在心房水平上沟通的房室间隔缺损（atrioventricular septal defect，AVSD）]，部分房室通道；缺损位于房室交通附近，房室瓣通常畸形，并导致不同程度的反流。
3、上腔静脉窦型房间隔缺损
缺损位于上腔静脉（superior vena cava，SVC）入口附近，与右肺静脉的部分或完全连接到 SVC 或右心房。缺损下缘为房间隔组织。缺损上缘即为骑跨于左右心房上方的上腔静脉。高位房间隔缺损经常伴有上腔静脉-肺静脉-左心房异常回流。极少数情况下，静脉窦缺损会向后引流至奇静脉。
4、下腔静脉窦型房间隔缺损
缺损位于下腔静脉（inferior vena cava，IVC）入口附近。缺损下缘接近下腔静脉入口处，右肺动脉开口位于缺损区，亦可伴有右肺静脉异常回流入右心房或下腔静脉。
5、冠状静脉窦型房间隔缺损
与左心房（left atrium，LA）的分离可能会部分或完全缺失。
图 1 不同类型的房间隔缺损
图片预览

病理生理

1、正常左心房压力（8-10 mmHg）略高于右心房（3-5 mmHg）。房间隔缺损形成后，由于左心房压力高于右心房，血液从左心房向右心房分流，引起左向右分流，分流量多少，与缺损的大小和两房之间的压力差成正比，与肺血管阻力成反比。分流量越多，病理变化越严重，症状出现越早。
2、房间隔缺损患者，2 岁前由于左心室压力相似且肺血管阻力较高，因而分流量不大，长大后由于右心室壁较薄，即使分流量大，而肺动脉高压和肺小动脉病变的发生多较晚。
3、经房间隔左向右分流所致容量负荷增加造成右心房、右心室增大和肺动脉扩张。早期肺小动脉痉挛，随时间延长，逐渐出现肺小动脉管壁细胞增生、管壁增厚，形成阻力性肺动脉高压。一旦肺动脉高压形成，可使右心室负荷过重，导致衰竭。
4、当右心房压力超过左心房时，血液的分流转变为右向左，出现发绀，即出现艾森曼格综合征。

病因与危险因素

多数房间隔缺损呈散发性发病，病因不明5。

遗传学因素

1、相关遗传病
(1) ASD 是 Holt-Oram 综合征的常见心血管畸形表现之一。Holt-Oram 综合征的特征是常染色体显性遗传和上肢畸形（最常见的是桡骨缺失或发育不全），这归因于 TBX5 中的单基因缺陷6。Holt-Oram 综合征的外显率接近 100％。大约 40％的 Holt-Oram 病例归因于新的突变。
(2) EllisvanCreveld 综合征也可出现 ASD 的表现。EllisvanCreveld 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，与骨骼发育异常有关，其特征是四肢短，肋骨短，轴后多指畸形，指甲和牙齿发育异常以及在 60％的受影响个体中出现的共同心房7。
(3) 心脏转录因子 NKX2.5 的突变已归因于与进行性房室传导阻滞相关的家族性 ASD 综合征8-9。这种综合征是一种常染色体显性遗传具有高度的外显率但没有相关的骨骼异常。
2、相关基因
(1) GATA4 基因的变异也与 ASD 有关9-10。最近报道，GATA4（c.A899C，p.K300T）甲基化位点的一个新突变与 ASD 相关10。
(2) Wang 等报道，ASD 中以下基因的下调可能影响心脏房间隔的形成，心肌细胞的增殖和心肌的发育9：
1) 心脏特异性转录因子 GATA4 和 NKX2-5；
2) 细胞外信号分子 VEGFA 和 BMP10；
3) 心肌肌节蛋白 MYL2，MYL3，MYH7，TNNT1 和 TNNT3。
研究人员指出，这些基因在心脏隔膜形态发生过程中的失调可能导致细胞周期成为下调基因中的主要途径，并可能降低细胞周期中所含蛋白质的表达，进而干扰心房间隔期心肌细胞的生长和分化9。

其他危险因素

多种物质暴露与房间隔缺损相关，包括胎儿酒精综合征11、母亲孕早期吸烟12-13以及部分抗抑郁药物14-15。其他母体危险因素还包括糖尿病、非糖尿病女性膳食血糖生成指数升高16-17，以及高龄妊娠（≥35 岁）18-19。

自然病程

1、单纯 ASD 自然病程与 ASD 的解剖类型、大小和患者自身因素有关2。
2、静脉窦型缺损与原发孔型缺损通常存在显著的血流动力学分流，缺损大小不会缩小，一般需行外科修补术。
3、继发孔型缺损的自然病程差异极大，缺损较小的幼儿患者常可自然闭合。
(1) 自然闭合
低龄患者的小型继发孔型 ASD 常发生自然闭合20-21，<3 月龄患儿的总体自然闭合率可达 87%。其中年龄 3 个月以内，<3 mm 的继发孔型 ASD 在 1 岁半内可全部自然闭合，缺损直径 3~8 mm 的患儿在 1 岁半内有 80% 以上的自然闭合率，但缺损在 8 mm 以上者几乎不能自然闭合22。
(2) 未自然闭合
未自然闭合的继发孔型 ASD 患者，其缺损大小可随年龄增长而变大或变小，缺损初始直径≤4 mm，70% 缺损变小，12% 不变，18% 增大；相比之下，缺损初始直径>8 mm 者，仅 9% 缺损变小，15% 不变，76% 增大20,23。

流行病学

1、ASD 占活产婴儿的 0.88‰~1.00‰2，占所有 CHD 的 6%~10%，多见于女性3-4。继发孔型缺损患者中约 65%～70% 为女性，原发孔型 ASD 患者中约 50% 为女性，静脉窦型 ASD 患者中 40%～50% 为女性5。
2、根据《中国心血管健康与疾病报告 2024》，在主要诊断为先天性心脏病的住院患者中，房间隔缺损占 41.71%，其接受治疗的情况如下：
(1) 介入封堵治疗：
1) 2023 年接受介入治疗的先天性心脏病患者 11.7 万例，其中儿童（＜18 岁）占 27.8%。在接受介入治疗的儿童先天性心脏病住院患者中，以房间隔缺损封堵治疗最多，占接受介入治疗儿童先天性心脏病患者的 42.9%。
2) 在接受介入治疗的成人先天性心脏病住院患者中，房间隔缺损封堵占比 34.1%。
(2) 外科手术治疗：
1) 在接受先天性心脏病外科治疗的 11 395 例婴儿（28 天＜手术年龄＜1 岁）患者中，房间隔缺损外科治疗占 8.48%。1～17 岁儿童先天性心脏病患者接受外科手术有 2.8 万例，其中房间隔缺损修补占比 29.48%。
2) 成人（手术年龄≥18 岁）先天性心脏病外科手术有 2.0 万例（除外成人二尖瓣或主动脉瓣外科手术），其中房间隔缺损修补占比最高，占全部成人先天性心脏病外科手术的 49.86%。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①儿童/青少年期：多无症状，常因杂音或 ECG 异常行 TTE 确诊；少数因大分流致发育迟缓、运动不耐受、肺动脉高压；②成年期：以劳力性呼吸困难、心悸、肺部感染等为主；晚期易发房颤、右心衰（肝大、腹水、水肿）；③体征：胸骨左缘 2 肋间Ⅱ–Ⅳ级收缩期杂音、P₂亢进+固定分裂；大分流可伴舒张期柔和杂音（相对性二尖瓣狭窄）；肺动脉高压时杂音减弱、P₂更亢进。2、辅助检查：①TT
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2026-01-16

1. BartelT,MüllerS.Device closure of interatrial communications: peri-interventional echocardiographic assessment[J].Eur Heart J Cardiovasc Imaging,2013,14(7):618-624.DOI:10.1093/ehjci/jet048.
2. Bradley EA, Zaidi AN. Atrial Septal Defect. Cardiol Clin. 2020 Aug;38(3):317-324. doi: 10.1016/j.ccl.2020.04.001. Epub 2020 Jun 6. PMID: 32622487.
3. Rigatelli G, Zuin M, Roncon L, Nanjiundappa A. Secundum atrial septal defects transcatheter closure versus surgery in adulthood: a 2000-2020 systematic review and meta-analysis of intrahospital outcomes. Cardiol Young. 2021 Apr;31(4):541-546. doi: 10.1017/S1047951121001232. Epub 2021 Apr 8. PMID: 33827735.
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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男、张冯筱 （华中科技大学同济医学院附属协和医院）

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