神经纤维瘤（儿童）

文献评审 2021-07-15·最新修订 2022-05-18

王烨审核专家
小儿神经内科浙江大学医学院附属第二医院

基础知识

定义

1、1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）又称von Recklinghausen病，NF1是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。

2、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis 2，NF2）是由于位于染色体22q12上的NF2抑癌基因杂合子突变导致的常染色体显性单基因遗传病。

病因

1、NF1是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导2致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。

2、NF2是由于位于染色体22q12上的NF2抑癌基因杂合子突变导致的常染色体显性单基因遗传病。

流行病学

1、1型神经纤维瘤病

（1）NF1是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。

（2）约1/2的病例为家族性；其余则是新生（散发）突变的结果。节段型病变常见于20～40岁，弥漫型和丛状神经瘤常见于儿童。

（3）有超过1/3的NF1患者表现为丛状神经纤维瘤,其能恶变为恶性周围神经鞘（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST），MPNST对传统治疗反应很差，致死率高。

2、2型神经纤维瘤病

（1）NF2患病率远低于1型神经纤维瘤病，约为1/60000。

（2）双侧前庭神经鞘瘤是指生长于内耳道和小脑桥角的良性肿瘤，见于95%的NF2患者中。

（3）NF2的发病率和早期死亡率都很高，确诊后20年的总存活率仅为38%。

分类

神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型。

1、1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）。

2、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2, NF2）。

诊断

临床表现1、1型神经纤维瘤病的临床表现（1）NF1临床表现出现的典型顺序1）咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤。2）骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（opticpathway glioma,OPG）通常到患者3岁时发生。其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现。3）高血压可3能在儿童期出现。肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

会员登录后查看完整内容

参考文献

文献评审日期：2021-07-15

1. 儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021 年版）编写审定专家组.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021 年版）[J]

2. 药品说明书（2023.05.24） -硫酸氢司美替尼胶囊（PATHEON PHARMACEUTICALS INCORPORATED）

3. 北京协和医院《处方手册》第4版

展开

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男

基础知识

定义

病因

流行病学

分类

诊断

参考文献

相关指南