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儿童急性髓系（非早幼粒细胞）白血病

acute myeloid leukemia,AML

文献评审 2025-11-26·最新修订 2026-02-24
  • 谈珍审核专家
    小儿血液科 上海交通大学医学院附属新华医院

基础知识

概述

定义

1、急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一组以髓系细胞分化受阻、幼稚细胞克隆增殖为特征的血液系统恶性肿瘤1，包含了一组定义相对明确的造血系统肿瘤，累及髓系前体细胞（即，粒细胞、单核细胞、红系细胞或巨核细胞的前体细胞）。
2、AML 的特征为髓系前体细胞出现克隆性增殖，而分化为更成熟细胞的能力减弱。因此，白血病原始细胞或未成熟细胞在骨髓和外周血中积聚，有时也在其他组织中积聚，而正常红细胞、血小板和成熟粒细胞的生成出现不同程度的减少。恶性细胞的生成增加而成熟细胞减少，导致包括贫血、出血及感染风险增加在内的多种系统性后果。

分类

综合第 5 版（2022）世界卫生组织（world health organization，WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类标准（简称 2022 WHO 分类标准）2及 2022 版欧洲白血病网（European Leukemia Net，ELN）成人 AML 诊断和管理建议（简称 2022 ELN 建议）3，采用“特定性遗传学异常”替代既往“重现性遗传学异常”的表述。包括基于特定性遗传学异常的 AML 和基于分化定义的 AML 两种分类1，详见表 1。
表 1 急性髓系白血病（AML）的分类2-3
分类原则具体分类
基于特定遗传学异常定义的 AML
APL 伴 PML：：RARA 融合基因
AML 伴 RUNX1：：RUNX1T1 融合基因
AML 伴 CBFB：：MYH11 融合基因
AML 伴 DEK：：NUP214 融合基因
AML 伴 RBM15：：MRTFA 融合基因
AML 伴 BCR：：ABL1 融合基因
AML 伴 KMT2A 基因重排a
AML 伴 MECOM 基因重排b
AML 伴 NUP98 基因重排c
AML 伴 NPM1 基因突变
AML 伴 CEBPA 基因突变d
AML‑MRe
AML 伴其他基因学异常f
基于分化定义的 AML
AML 微分化型
AML 未成熟型
AML 成熟型
急性嗜碱粒细胞白血病
急性粒单核细胞白血病
急性单核细胞白血病
急性红系白血病g
急性巨核细胞白血病
全屏查看表格
注：AML 为急性髓系白血病；APL 为急性早幼粒细胞白血病；a KMT2A 基因重排包括 t（4；11）（q21.3；q23.3）/AFF1：：KMT2A 融合基因、t（9；11）（p21.3；q23.3）/MLLT3：：KMT2A 融合基因、t（6；11）（q27；q23.3）/AFDN：：KMT2A 融合基因、t（10；11）（p12.3；q23.3）/MLLT10：：KMT2A 融合基因、t（10；11）（q21.3；q23.3）/TET1：：KMT2A 融合基因、t（11；19）（q23.3；p13.1）/KMT2A：：ELL 融合基因、t（11；19）（q23.3；p13.3）/KMT2A：：MLLT1 融合基因；b MECOM 基因重排包括 inv（3）（q21.3q26.2）或 t（3；3）（q21.3；q26.2）/GATA2：：MECOM（EVI1）融合基因、t（2；3）（p11‑23；q26.2）/？：：MECOM 融合基因（？为 2p11‑23 形成的伙伴基因）、t（3；8）（q26.2；q24.2）/MYC 和 MECOM 基因重排、t（3；12）（q26.2；p13.2）/ETV6：：MECOM 融合基因、t（3；21）（q26.2；q22.1）/MECOM：：RUNX1 融合基因；c NUP98 基因重排包括 t（5；11）（q35.2；p15.4）/NUP98：：NSD1 融合基因、t（11；12）（p15.4；p13.3）/NUP98：：KMD5A 融合基因及其他 NUP98 基因重排；d AML 伴 CEBPA 基因突变包括 CEBPA 双等位基因突变（biCEBPA）和 CEBPAbZIP 区单突变（smbZIP‑CEBPA）；e AML‑MR 即 AML 伴骨髓增生异常综合征相关基因学异常，包括：RUNX1、ASXL1、BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2 基因突变，儿童骨髓增生异常综合征分 2 亚类：儿童骨髓增生异常综合征伴低原始细胞（骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例<0.05 且外周血幼稚细胞比例<0.02）、儿童骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多［骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例 0.05~0.19 和（或）外周血幼稚细胞比例 0.02~0.19］；f 其他基因学异常如 inv（16）（p13.3q24.3）/CBFA2T3：：GLIS2 融合基因、t（16；21）（p11；q22）/TLS：：ERG 融合基因、t（10；11）（p12‑13；q14‑21）/PICALM：：MLLT10 融合基因等；g 诊断需红系细胞比例≥0.80 且其中原红细胞比例≥0.30，检测出 TP53 基因突变可作为诊断的支持性证据。

流行病学

急性白血病约占所有儿童期恶性肿瘤的 30%，也是儿童中最常见的癌症。儿童 AML 是儿童时期发病率第二位的白血病，占儿童急性白血病的 15%~20%1，在成人的急性白血病中占 80%。在儿童中远少于急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL），后者占儿童急性白血病的 80%。全球发病率约为 7 例/100 万儿童/年4，或 1.4 例/20 万儿童5。
1、AML 的发病率在 1 岁以下婴儿中约为每 10 万人中 1.5 人，在 5~9 岁的儿童中降至约每 10 万人中 0.4 人，后逐渐增加至 25 岁以下人群中约每 10 万人中 1.0 人，此后呈指数增长，直到在 80 岁以上人群中达到约每 10 万人中 25 人的概率，不同年龄分层的年发病率见图 1。
2、AML 在男性中略微更常见。在任何年龄的非洲裔或欧洲裔个体之间，其发病率很少有差异，在亚洲裔人群中的发病率略低6。
3、AML 有高度侵袭性，是所有白血病中死亡率最高的一类，复发率可达 34%~38%7。AML 的生存率在近几十年来有了极大提高，但仅为 60%~70%8-10，仍低于儿童 ALL11。
图 1 急性髓系白血病（AML）按年龄分层的年发病率12-13
图片预览
注：在出生的第一年中相对小幅地增加至每 10 万人中约 1.5 人，此即先天性、新生儿和婴儿 AML。该发病率在生命的最初十年中降至每 10 万人约 0.4 例新发病例的这一最低点，然后在生命的第二个十年中再次上升到每 10 万人中 1 例。大约从 25 岁以后，发病率呈指数（对数线性）增加，直至 80 岁以上人群每 10 万人中约 25 例。

诊断

诊断要点：1、临床特征：①病史需关注现病史、家族史及生长发育史。②症状主要为白血病负荷所致，常见发热、食欲不振和体重减轻；还有贫血、出血（血小板减少）和感染；肝脾肿大多见，淋巴结肿大罕见（除单核细胞型）。髓外浸润可累及口腔、消化道、皮肤、CNS 等，DIC 和白细胞淤滞见于高肿瘤负荷患者。③体格检查可见发热、出血、肝脾淋巴结肿大等。2、辅助检查：①血常规示贫血、血小板减少，外周血可见原始粒细胞。②
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2025-11-26

1. 中国医师协会儿科医师分会儿童血液肿瘤学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会儿科学分会肿瘤学组.儿童急性髓系白血病诊疗专家共识（2024）[J].中华儿科杂志,2024,62(10)
2. Khoury JD, Solary E, Abla O,et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-1719. doi: 10.1038/s41375-022-01613-1. Epub 2022 Jun 22. PMID: 35732831; PMCID: PMC9252913.
3. Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR,et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022 Sep 22;140(12):1345-1377. doi: 10.1182/blood.2022016867. PMID: 35797463.
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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

王雪梅 （黑龙江职业学院卫生所）

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