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2型强直性肌营养不良

文献评审 2021-09-03·最新修订 2022-02-10

基础知识

定义

2型强直性肌营养不良（myotonic dystrophy type 2，DM2）也称为近端强直性肌病，是一种罕见的多系统疾病，类似于但不同于1型强直性肌营养不良（ myotonic dystrophy type 1，DM1）。DM2发病较晚，通常表现型较轻，缺乏DM1所见的严重先天性疾病。DM2患者通常发病于30～50岁，并且没有先天性或婴儿病例的报告。

发病机制

DM2的基因缺陷是细胞核酸结合蛋白基因（细胞核酸结合蛋白基因以前称为ZNF9基因）中不稳定的CCTG重复扩增¹。CCTG扩增极不稳定，随着年龄的增长，同一受试者不同组织的长度表现出明显的异质性²。与DM1不同，CCTG扩增的长度与临床严重程度之间没有明显的相关性。与DM1一样，DM2具有常染色体显性遗传模式，75个重复或更长的扩增长度被认为是致病的¹。

诊断

临床表现肌肉症状通常是导致患者就医的主要原因。然而，肌肉外表现，可能先于肌肉的症状出现，如白内障。肌无力和/或肌痛是发病时最常见的症状，而大约40%～50%的患者最初主诉肌强直/肌肉僵硬^3-4。患者的症状严重程度各不相同，即使是同一个家庭的成员。随着年龄的增长，肌肉症状将会恶化，多系统并发症将会增加⁴。1、危及生命的症状（1）心血管系统：DM2相关的心脏病理生理学虽然累及所有心肌组织，但首

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-09-03

1. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LP. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001 Aug 3;293(5531):864-867.

2. Udd B, Meola G, Krahe R, Thornton C, Ranum L, Day J, Bassez G, Ricker K. Report of the 115th ENMC workshop: DM2/PROMM and other myotonic dystrophies. 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):589-96.

3. Day JW, Ricker K, Jacobsen JF, Rasmussen LJ, Dick KA, Kress W, Schneider C, Koch MC, Beilman GJ, Harrison AR, Dalton JC, Ranum LP. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology. 2003 Feb 25;60(4):657-64.

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