原发性浆细胞白血病

pPCL

文献评审 2025-04-15·最新修订 2025-05-21

金涛审核专家
血液科沈阳市红十字会医院
丛佳审核专家
血液科首都医科大学附属北京同仁医院

基础知识

概述

定义

1、原发性浆细胞白血病（primary plasma cell leukemia，pPCL）最初由 Gluzinski 和 Reichestein 于 1906 年发现¹，是浆细胞恶性肿瘤中最具侵袭性的疾病，其特征包括内在基因组不稳定性、高增殖活性、常出现髓外浆细胞瘤以及预后不良²。

2、根据国际骨髓瘤工作组（international myeloma working group，IMWG）近期提出的标准，pPCL 的定义是：在同时诊断为（但之前未诊断为）症状性多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）的患者中，外周血涂片中存在≥5% 的克隆性循环浆细胞（circulating plasma cell，CPC）。

PCL 的分类

pPCL 是浆细胞白血病（PCL）的一种，除 pPCL 之外，还有继发性 PCL（secondary PCL，sPCL）。pPCL 诊断时白血病期已经存在，而 sPCL 通常为复发和 / 或难治性 MM 进展而来。约 60% 的 PCL 患者为 pPCL^3-5。

1、pPCL

与 sPCL 相比，pPCL 发病年龄较轻，发病时间较短，肝、脾肿大明显，骨痛和骨骼损害较少见，白细胞数常增多，浆细胞数明显增多，血清及尿中较少出现单克隆免疫球蛋白。

2、sPCL

由 MM 发展而来，多出现在晚期和终末期，占 MM 的 2%⁶。在肿瘤负荷较高的患者中发生率更高。MM 进展为 sPCL 的中位时间为 27-31 个月⁷。这类患者的中位总生存期（median overall survival，mOS）极短，通常仅为 1-2 个月⁸。

流行病学

1、PCL 是一种较为罕见的恶性血液病，在欧洲的发病率约为 0.04/10 万⁹，发病年龄 50~60 岁，男性稍多于女性⁶。

2、根据 IMWG 的新标准，CPC 在 5%~20% 之间的 pPCL 占所有 pPCL 的 23%~57%⁸。一项全球范围的大规模回顾性分析显示，在 1357 例 MM 中 pPCL 患者占 5.8%¹⁰。

3、从历史数据上看，pPCL 比 sPCL 更常见。但近年来，sPCL 的患病人数有所增加¹¹，可能与 MM 患者存活率提高相关——患者存活时间变长，浆细胞克隆性扩增，从而进展为 sPCL；2018 年的一项综述发现，近年来，由于人口老龄化和生存率的提高，MM 的患病率可能增加了两倍¹²；此外，许多 MM 患者都接受了多种治疗方法，促进了克隆选择，从而共同推动 sPCL 的发病¹³。

诊断

诊断要点：1、临床特征：除外周血浆细胞增多和广泛内脏器官受累外，其他特征类似于多发性骨髓瘤，参考「多发性骨髓瘤-诊断」。常表现为虚弱、乏力和体重下降，会比 MM 更频繁出现严重的贫血和血小板减少症等。MM、pPCL、sPCL 的发病特征比较见表 1。2、辅助检查：①实验室检查：血常规→血红蛋白常低于 90 g/L，血小板低于 100×109/L，白细胞数增多等；血生化→40% 病例有高钙血症，7

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2025-04-15

1. Gluzinski A, Reichestein M. Laeucaemia lymphatica plasmacellularis. In: Wiener Klinische Wochenschrift. 1906. p336–339.

2. NIELS W. C. J. VAN DE DONK, HOLT B, SCHJESVOLD FH, et al. Treatment of primary plasma cell leukemia with carfilzomib and lenalidomide-based therapy: results of the first interim analysis of the phase 2 EMN12/HOVON129 study. Blood, 2019, 134( Supplement _ 1 ):693.

3. GRANELL M,CALVO X,GARCIA-GUIÑÓN A,et al.Prognostic impact of circulating plasma cells in patients with multiple myeloma:Implications for plasma cell leukemia definition［J］.Haematologica,2017,102(6):1099-1104.

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姚亚男、余静