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Meige综合征

文献评审 2025-08-20·最新修订 2026-03-19

余昊审核专家
神经科浙江大学医学院附属第二医院
王毅审核专家
神经科复旦大学附属华山医院

04月07日更新要点

重点更新诊断和治疗方案：

1、临床表现：Meige 综合征（MS）多为原发性，支持“遗传-环境”交互作用的发病基础，典型临床特征包括眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍及痉挛性斜颈三联征。各分型表现见表 1

2、MS 的诊断：仍缺乏特异性的客观生物标志物，临床诊断主要依赖特征性临床表现的综合评估，感觉诡计现象（Tricks 现象）是本病的特征性表现之一。点此查看完整诊断

3、治疗：A 型肉毒杆菌（BTX-A）局部注射可作为 MS 的一线治疗方案，脑深部电刺激术、神经环路阻断术临床应用需要严格把握适应证及禁忌证，心理疏导作为治疗重要环节在既往临床实践中容易被忽视。点此查看完整治疗

基础知识

定义

Meige 综合征（meige syndrome，MS），又称梅杰综合征¹，是一种以法国神经病学家 Henry Meige 名字命名的节段性颅颈肌张力障碍性疾病，其典型临床特征包括眼睑痉挛（blepharospasm，BSP）、口下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia，OMD）及痉挛性斜颈（spasmodic torticollis，ST）三联征²。

分型

解剖/症状分型

MS 的分型体系基于其累及肌群的解剖学特征及症状组合模式，严格限定于节段性颅颈肌张力障碍范畴。根据眼周肌群、口下颌肌群及颈项肌群受累的临床表现，可分为以下临床类型（该分型系统通过明确主要受累肌群及其组合模式，为临床医生提供了从症状识别、治疗方案选择到预后评估的全流程指导框架）²：

1、BSP 型

主要表现为双眼间断性不自主眨眼或睁眼困难。

2、OMD 型

以口周肌群、舌肌及咽喉肌的不对称痉挛为特征，表现为口周抽动、下颌运动异常、咀嚼吞咽障碍及构音困难等复合症状。

3、BSP+OMD 型

部分患者呈现混合型特征，其演变过程存在两种模式，或以 BSP 起病继而累及口颌肌群，或由口颌症状进展至眼部受累，反映了疾病发展的动态过程。

4、颅颈型

可在上述类型基础上合并 ST，或单独表现为 ST²。

病因分型

1、原发性 MS：表现没有可识别的根本原因。

2、继发性 MS：源于可识别的触发因素，例如药物、神经退行性疾病或结构性脑损伤，通常伴有其他神经系统症状或表明根本原因的体征³。

病因及危险因素

原发性 MS

大多数 MS 病例没有明确的可识别根本原因，属于特发性，通常以面部和下颌孤立的肌张力障碍运动为特征。

遗传因素

流行病学调查显示 MS 具有明显的遗传倾向，临床观察到母子、母女及同胞共同患病的现象。尽管肌张力障碍的遗传学机制尚未完全阐明，但仍有约 17% 患者特别是成人局灶性肌张力障碍患者存在家族史⁴。

1、目前已在某些家系中确定原发性肌张力障碍的致病基因，包括 TOR1A 变异引发的 DYT1 型肌张力障碍、THAP1 变异引发的 DYT6 型肌张力障碍、GNAL 变异引发的 DYT25 型肌张力障碍等⁵。

2、Zech 等⁶的全外显子组测序（WES）研究显示，728 个家系中 135 个家系（18.54%）发现致病或可能的致病变异，涉及 78 种单基因遗传病。

3、尽管目前尚未确定原发性 MS 的致病基因，但随着近年基因测序技术在 MS 中的应用，REEP4、TOR1A、THAP1 被认为可能是潜在致病基因^7-8。

环境因素

1、多种环境因素诱因可能通过改变神经可塑性参与发病过程，包括长期过度疲劳、慢性应激、饮酒熬夜、睡眠障碍等生活方式因素^2,9。患者往往表现出特定的性格特征，包括易激惹、强迫倾向、高度敏感和心理脆弱性，这些特质可能导致对环境适应能力和心理应激耐受力下降，成为发病的易感因素²。

2、大约四分之一的患者长期使用抗精神病药可能会导致受体功能改变，从而导致面部或颈部肌张力障碍。这种去神经超敏反应被认为是由中枢多巴胺能活性增加引起的。提升中枢多巴胺活性的药物，如止吐药（如甲氧氯普胺）、抗精神病药、抗抑郁药、选择性血清素再摄取抑制剂、抗组胺药和多巴胺能激动剂，都可能导致这种情况^2-3,9。

3、环境触发因素也会影响症状的发展或严重程度。这些触发因素可能包括心理压力、接触某些药物或毒素，或手术或脑损伤等身体创伤¹⁰。尽管这些环境因素导致肌张力障碍发展的确切机制尚不清楚，但被认为与遗传易感性相关³。

其他

1、其他各种因素，包括头部外伤、卒中、脑干区脱髓鞘、正常压力脑积水、脑缺氧、术后双侧丘脑切开术、新生儿核黄疸、占位性病变和脑炎后遗症，都与该疾病的发展有关¹⁰。

2、MS 可能与其他运动障碍有关，例如帕金森病、肝豆状核变性、橄榄桥小脑萎缩或路易体病¹¹。

发病机制

MS 的病因学和发病机制目前尚未完全阐明，但目前的研究表明它是一个由遗传易感性、神经递质失衡、中枢抑制减弱和异常感觉运动整合共同参与的复杂网络功能障碍。现有研究支持“遗传-环境”交互作用的发病基础^12-14。

遗传与细胞机制

在细胞水平上，TOR1A 基因的突变似乎会导致囊泡进出细胞核的交换紊乱，进而导致转录失调^15-16。类似的机制也与其他原发性节段性肌张力障碍有关，例如中枢神经系统转录因子（如 TAF1 和 THAP1）的突变¹⁷。涉及动物和人类模型的研究表明，特定的基因突变可能会破坏神经元网络的正常发育³。

基底神经节-丘脑皮质运动回路异常

运动控制高级环路（基底节-丘脑皮质运动回路）的异常是导致不自主肌肉收缩和异常姿势的直接原因³。

神经递质系统功能障碍

病理生理学研究提示^9,18-19，本病可能涉及胆碱能和多巴胺能系统功能亢进，同时伴有 γ-氨基丁酸（GABA）能抑制系统功能减退的神经递质失衡状态²。

1、胆碱能系统功能紊乱

(1) 动物模型显示，肌张力障碍可能与纹状体胆碱能和多巴胺能信号失衡相关：Scarduzio 等²⁰直接检测到 TOR1A 基因敲入小鼠纹状体细胞外乙酰胆碱水平升高，证实纹状体内高胆碱能状态。

(2) Tassone 等²¹发现 TOR1A 基因敲入小鼠纹状体囊泡乙酰胆碱转运体水平显著升高，该蛋白负责将乙酰胆碱自细胞质装载至突触囊泡中，进一步揭示纹状体内高胆碱能状态的作用机制。但临床研究则得出相反结论，Mazere 等²²发现，DYT1 型肌张力障碍患者纹状体乙酰胆碱转运体水平下降。

2、多巴胺能系统功能紊乱

(1) 肌张力障碍被认为是由基底神经节（特别是纹状体内）多巴胺信号传导减少引起的。多巴胺能途径的功能障碍会破坏直接和间接途径之间的平衡，导致神经元放电增加和肌肉收缩异常²³。

(2) 环境因素和机体应激反应可影响中脑边缘系统多巴胺能神经元和多巴胺水平²⁴，轻至中度短期应激促进多巴胺释放，强烈或长期慢性应激则抑制多巴胺释放。

3、GABA 能抑制系统功能减退

γ-氨基丁酸（gamma-aminobutyric acid，GABA）作为大脑主要抑制性神经递质，对调节神经元兴奋性至关重要²⁵。GABA 能信号传导的变化（如合成、释放或受体功能缺陷）可能导致基底节和皮质运动区神经元活动模式异常，从而加剧肌张力障碍症状³。

大脑皮层及中枢抑制功能减弱

大脑皮质抑制性神经元活动减弱是 MS 的病理生理学机制之一²⁶。

1、经颅磁刺激研究显示，头面部肌张力障碍患者皮质静息期显著缩短，且眼睑痉挛合并口‐下颌肌张力障碍型患者皮质静息期缩短程度大于眼睑痉挛型，提示肌张力障碍患者存在大脑皮质抑制性神经元兴奋性降低²⁷这一结论²⁸。

2、荟萃分析亦支持。静息态功能性磁共振成像（Functional Magnetic Resonance Imaging，fMRI）研究显示，MS 患者做吹哨动作时口唇区初级运动皮质和腹侧前运动皮质激活不足，提示口‐下颌肌肉运动执行过程中运动区和前运动区皮质抑制减弱²⁹。

3、神经影像学功能性核磁共振成像发现，MS 患者大脑皮层抑制功能受损²。

异常的感觉运动整合

正电子发射断层扫描（positron emission tomography，PET）显示眼睑痉挛（BSP）患者初级感觉运动中枢区域血液流动显著降低，支持“异常感觉传入-中枢感觉运动整合失调”导致 MS 发生的假说³⁰。基于此理论开发的神经环路阻断（neural circuit block，NCB）在临床实践中取得的良好疗效，为这一发病机制提供了有力的治疗性验证^2,31。

流行病学

患病率

与其他运动障碍疾病相比，MS 相对不常见³。流行病学调查显示，MS 的患病率存在显著的种族和地区差异。基于诊疗服务的患病率评估存在方法学局限性，可能低估实际患病情况³²。

1、基于对眼睑痉挛和节段性肌张力障碍患病率的粗略估计的研究范围为 1.6~13.3/10 万^33-34。最新的全球流行病学研究数据（2010 年至 2022 年）表明，不同类型肌张力障碍的患病率呈现明显的地域特征³⁵：

(1) 眼睑痉挛的全球汇总年患病率为 2.82/10 万，其中中国大陆为 1.16～2.33/10 万^36-37，中国台湾则高达 10.00/10 万³⁸；

(2) 喉肌张力障碍在中国大陆的年患病率（0.01/10 万）显著低于全球平均水平（0.40/10 万）；

(3) 颈肌张力障碍的患病率差异更为显著，全球汇总数据为 9.95/10 万，而中国大陆仅为 0.76/10 万；

(4) 上肢肌张力障碍全球汇总年患病率为 1.27/10 万，其中中国大陆为 0.07/10 万。

2、从地区分布来看，欧洲（瑞典）所有肌张力障碍亚型的组合年患病率最高（43.97/10 万），其次是南美洲（巴西 15.30/10 万）、非洲（埃及 9.01/10 万）和亚洲（中国 2.70/10 万）³⁵。

患者年龄分布

关于 MS 的发病年龄特征，现有研究显示存在一定的地域差异。

1、一项纳入 884 例患者的国际多中心队列研究显示，患者的发病年龄为（64±11）岁¹⁴。

2、而我国的最新临床数据显示，2021 年至 2023 年间在河南省直第三人民医院接受 NCB 手术治疗的 1041 例 MS 患者中，发病年龄为 19～80（57.67±9.18）岁，其中 55～60 岁为发病高峰年龄段，40 岁以下早发型患者仅占 3.7%（图 1）。该年龄分布特征提示我国 MS 患者可能较国际数据呈现相对年轻的发病趋势，但具体原因仍需进一步研究证实。

性别分布

流行病学研究数据表明，MS 存在明显的性别差异倾向²。女性是 MS 的易感人群，其患病风险约为男性的 2 倍³⁹。确切原因尚不完全清楚，可能与女性体内特定的雌激素受体、遗传及环境因素相关^40-42。

1、一项纳入 884 例患者的多中心国际队列研究显示，女性患者占比高达 71%¹⁴。

2、这一性别分布特征在我国患者群体中得到进一步验证：根据河南省直第三人民医院对 1041 例 MS 患者的统计分析，男性患者 326 例（31.3%），女性患者 715 例（68.7%），男女患者比例达到 1：2.19。

诊断

诊断要点：1、病史：重点采集功能障碍表现、肉毒毒素疗效、家族史、精神疾病及用药史。2、临床表现：①Meige 综合征呈渐进性发展，以眼睑痉挛起始，渐累及口下颌、舌、咽喉及呼吸肌，致构音障碍、呼吸困难；可伴颈/躯干肌张力障碍。运动性表现为肌张力障碍三联征（主动肌痉挛、协同肌异常激活、拮抗肌共同收缩）；非运动性包括干眼样知觉障碍、易激惹/强迫等精神心理特征、晨起缓解及睡眠期症状消失等特点。②Trick

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2025-08-20

1. 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华医学会神经外科学分会功能神经外科学组，中国神经科学学会神经毒素分会，等．肌张力障碍治疗中国专家共识[J]．中华神经科杂志,2020,53(11):868-874.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200531-00404.Chinese Society of Parkinson's Disease and Movement Disorders,Chinese Society of Functional Neurosurgery,The Neurotoxin Branch of Chinese Neuroscience Society.Chinese expert consensus on the treatment of dystonia[J].Chin J Neruol,2020,53(11):868-874.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20200531-00404.

2. 中华医学会眼科学分会,中国研究型医院学会神经眼科专业委员会,中华医学会系列精选指南.中国Meige综合征诊断和治疗专家共识（2025年）[J].中华眼底病杂志,2025,41(06)

3. Zeppieri M, Ameer M A, Jahngir M U, et al. Meige syndrome[M]//StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2024.

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周蜀韵、郭兴（山东大学齐鲁医院）、姚亚男、徐斌斌

04月07日 更新要点