X连锁低磷性佝偻病

文献评审 2022-07-25·最新修订 2022-09-21

赵汝星审核专家
内分泌科山东大学齐鲁医院
陈泽伟审核专家
小儿内分泌科深圳大学总院

基础知识

定义

X 连锁低磷性佝偻病（X linked hypophosphatemic rickets，XLH）是一种由于磷酸盐调节基因（phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked，PHEX）基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性 X 连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。

发病机制

PHEX 基因变异引起成纤维细胞生长因子 23（fibroblast growth factors 23，FGF23）生成增加，导致肾脏磷酸盐丢失增多，25‑羟维生素 D 出现 1‑α 羟化障碍，进而引起低磷血症以及全身一系列临床症状^1-2。

流行病学

XLH 是临床最常见的低磷性佝偻病，占遗传性低磷性佝偻病的 80%³，发病率 3.9/10 万~5.0/10 万⁴。

诊断

临床表现在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率，但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别，而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。1、骨骼系统（1）主要表现为骨骼异常，如佝偻病、骨软化症和生长障碍，多在 1 岁负重走路后出现双下肢畸形（如膝内翻、膝外翻）、步态异常。部分患儿可出现颅骨结构异常，如前额突出、颅缝早闭、Ⅰ 型 Chiari 畸形（小脑扁桃

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-07-25

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1381-8.

2. Kinoshita Y, Fukumoto S. X-Linked Hypophosphatemia and FGF23-Related Hypophosphatemic Diseases: Prospect for New Treatment. Endocr Rev. 2018 Jun 1;39(3):274-291.

3. Lambert AS, Linglart A. Hypocalcaemic and hypophosphatemic rickets. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Aug;32(4):455-476.

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张雯雯、徐斌斌

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