1、急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是急性白血病的一种类型，是儿童最常见的恶性肿瘤。主要起源于 B 系或 T 系淋巴祖细胞，白血病细胞在骨髓内异常增生和聚集并抑制正常造血，导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少；白血病细胞也可侵犯髓外组织，如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾，或淋巴结、骨组织等，引起相应病变。
2、儿童 ALL 一般专指前体细胞性白血病，成熟类型不仅免疫表型独特，而且常有独特的细胞遗传学特点以及独特的治疗方案和预后1。
2、儿童及青少年白血病 90% 以上为急性白血病，其中 ALL 约占 75%，急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）约占 25%2。儿童 ALL 的发病率约为 44.8/100 万3。
3、目前儿童 ALL 患者 5 年总生存率已超过 90％，长期无事件生存率（event free survival，EFS）已逐步提高至 70%~85%4-7，但仍有部分患儿表现为难治或复发，预后不良8-10。
危险因素
绝大多数 ALL 并无明确的病因，但发病率增加与某些遗传或环境危险因素有关，ALL 的发生和发展可能是由于相继的突变改变了细胞的功能而促发，包括自我更新能力的增强，正常增殖失控，分化阻滞，以及对死亡信号（凋亡）抵抗增加11。
遗传性因素
导致 ALL 的确切的发病机制尚未明确。仅少数（5%）患者和遗传有关，伴有遗传性综合征。全基因组关联研究证实常见的等位基因变异发生在 4 个基因中（IKZF1，ARID5B，CEBPE 和 CDKN2a）始终与儿童 ALL 发病有关。这些基因是血细胞发育的关键调节因子，在 ALL 患者中也检测到了这些基因的获得性突变。因此，儿童发生 ALL 的风险可能是由于多种低危变异的共同继承所致。遗传性等位基因变异也可能影响疗效11。
1、唐氏综合征的儿童患白血病的危险性高达 10~30 倍；急性巨核细胞白血病在小于 3 岁的患儿中显著多见，而 ALL 在较大的年龄组中多见。
2、常染色体隐性遗传病往往伴有染色体脆性增加，易患 ALL 的疾病包括运动失调性毛细血管扩张症、Nijmegen 染色体断裂综合征和布卢姆综合征。
3、运动失调性毛细血管扩张症患者发生白血病的风险是常人的 70 倍，发生淋巴瘤的风险是 250 倍，尤其是 T 细胞表型。
环境性因素
1、电离辐射
胎儿在宫内时（而非出生后）暴露于 X 线将导致患 ALL 的危险性略有增加，且与暴露的数量呈正相关。有限的证据表明 ALL 的发生与放射性尘埃，暴露于职业性、自然界或宇宙的电离辐射，或受孕前父亲有放射性暴露史有关。目前认为暴露于居住用的供电电源产生的低能量的电磁场可能与儿童 ALL 有关。病例对照研究显示较高水平的暴露可轻度增加白血病发生的风险，从而推定这种关联是真实存在的，将近 1% 的白血病与这种暴露有关。
2、存在争议的相关因素
妊娠前或妊娠期间接触杀虫剂（职业性或家用的）及父亲吸烟，给新生儿使用维生素 K，母亲在妊娠期间饮酒，饮食中亚硝酸盐摄入增加等均认为与 ALL 发病有关。然而，所有这些关联均存在争议，大多数经过细致的对照研究已被反驳掉。
其他因素
高出生体重：高出生体重与五岁前发生白血病风险高有关，出生体重可能是内源性因素的标志，如胰岛素样生长因子11。一项斯堪的纳维亚病例对照研究提示出生体重增加与 ALL 风险增加有关，但是，白血病患儿出生体重并未超过同胞12。
