绝经前女性多毛症

女性仅在肾上腺和卵巢内有雄激素的生物合成。卵巢可分泌雄激素睾酮和雄激素前体雄烯二酮。肾上腺可合成雄激素前体，包括脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮。这些物质在皮肤和肝脏中经过外周转化为睾酮。女性多毛症最常见的原因是卵巢或肾上腺分泌的雄激素过多。

1、多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome，PCOS）^6-8

(1) PCOS 是女性多毛症最常见的病因，约占所有病例的 75%。累及约 5%～10% 的育龄妇女，以及 20%～25% 的青春期女性。多囊卵巢综合征的诊断是至少满足以下三个标准中的两个：持续性无排卵，临床或生物性高雄激素血症，卵巢有多囊样改变⁹。其他 PCOS 症状包括肥胖、痤疮、脱发、胰岛素抵抗、不孕症和黑棘皮病。

(2) PCOS 高雄激素血症的主要原因是：促黄体生成素慢性升高作用下，卵巢泡膜细胞的雄激素分泌增加，导致促性腺激素依赖性的卵巢雄激素功能性分泌过量。促肾上腺皮质激素依赖性的肾上腺雄激素分泌也会导致高雄激素血症¹⁰。此外，高胰岛素血症抑制肝脏合成性激素结合球蛋白，会增加血清游离睾酮血循环水平¹¹。罕见的高雄激素血症、胰岛素抵抗和黑棘皮病综合征是 PCOS 的严重变异型，其原因是胰岛素受体数量或功能发生异常，或存在抗胰岛素受体抗体¹²。

详细内容参考「多囊卵巢综合征」。

2、雄激素分泌性肿瘤^13-15

雄激素分泌性肿瘤是女性多毛症的一种较为罕见的病因，仅占所有女性多毛症病例的 0.2%。可起源于卵巢或肾上腺，50% 以上的病例为恶性肿瘤。这些肿瘤自主性地分泌雄激素，因此不依赖于下丘脑-垂体轴的调控。这些肿瘤包括单侧良性微腺瘤、卵巢男性细胞瘤、睾丸间质细胞肿瘤、肺门细胞肿瘤、颗粒 – 膜细胞肿瘤和黄体瘤。

3、肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，是由于参与肾上腺类固醇激素合成的一种酶缺乏，导致类固醇激素的前体物质进入到雄激素合成途径。先天性肾上腺皮质增生症一般在出生时可被诊断，并且通常与外生殖器畸形和雄激素过量有关。非典型先天性肾上腺皮质增生症是一种较轻的病症，出现在围青春期，伴有多毛症和原发性闭经或不孕。非典型先天性肾上腺皮质增生症患者中最常见的缺陷是 21-羟化酶缺乏而导致 17-羟孕酮水平升高。肾上腺皮质增生症多见于某些高危人种，如德系犹太人、西班牙裔和斯拉夫人¹⁶。因此，由于这样的种族或民族因素，多毛症女性患者肾上腺增生风险较高，即使血清总睾酮和游离睾酮水平正常，也应通过测定清晨卵泡中 17-羟孕酮含量来进行筛查¹⁷。

4、特发性高雄激素血症

特发性高雄激素血症约占多毛症病例的 15%¹⁸。其特点是月经正常，超声检查卵巢形态正常，雄激素水平升高，而无其他继发原因。

1、药物源性¹⁹

使用以下药物后可能发生多毛症：达那唑、提高运动表现的促蛋白合成甾类、环孢素、二氮嗪、青霉胺、干扰素、苯妥英、西妥昔单抗、糖皮质激素、雄激素乳膏或贴剂、雌激素拮抗剂（如克罗米芬、他莫昔芬）²⁰等。

2、内分泌疾病^21-22

内分泌疾病导致的女性多毛症的症状较少见，通常通过识别内分泌疾病的其他体征和症状进行诊断²³：

(1) 依赖促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone，ACTH）的库欣综合征

库欣综合征可导致女性多毛症，因为 ACTH 可刺激网状带，引起雄激素分泌过多。往往可见明显的肾上腺皮质功能亢进症的特征。

(2) 甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症

甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症是散发性女性多毛症的罕见病因。

(3) 高泌乳素血症

高催乳素血症表现为闭经、溢乳、不孕，约 40% 的高泌乳素血症患者可有多毛的表现。高泌乳素血症直接抑制促性腺激素释放激素—促性腺激素的合成和释放，脉冲分泌频率、幅度减弱，雌激素正反馈作用消失，引起卵泡发育受阻、无排卵。泌乳素还作用于肾上腺皮质，使得血脱氢表雄酮及其硫酸盐水平升高，引起体毛过长、痤疮²⁴。

详细内容参考「高泌乳素血症」。

(4) 肢端肥大症

肢端肥大症也是散发性女性多毛症的罕见原因。肢端肥大症更常表现为额部隆起、手足增大、下颚增大、多汗和声音低沉²⁵。

3、生理因素

(1) 妊娠²²：由于生理性分泌催乳素，妊娠妇女中可观察到中度多毛的现象。

(2) 绝经后妇女：由于卵巢停止分泌雌激素导致的相对高雄激素血症，绝经后妇女中可观察到中度多毛的现象。

1、特发性多毛症是指在月经规律、卵巢形态正常和血浆雄激素水平正常的情况下出现的女性多毛症²⁶。这是一种排除其他病因后作出的排除诊断。它约占所有女性多毛症病例的 10%，占轻度女性多毛症病例的 50%²⁷。

2、特发性多毛症的可能原因有：毛囊皮脂腺单位对雄激素敏感性上升；遗传因素导致毛囊皮脂腺单位的 5-还原酶催化外周组织中睾酮向二氢睾酮的转化增加；雄激素受体功能发生变化。

3、该病由遗传因素决定，在东印度和地中海血统的妇女中经常出现²⁸。