慢性髓系白血病（儿童）

儿童慢性髓系白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）常称为慢性粒细胞白血病，是发生于儿童的骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤。

9 号染色体长臂（9q34）ABL1 基因与 22 号染色体长臂（22q11）BCR 基因融合形成的 BCR：：ABL1 基因，形成的短于正常的 22 号染色体，即 t（9；22）（q34；q11），被称为费城染色体（Philadelphia chromosome，Ph 染色体），是致病的分子学基础，也是本病的标志性细胞遗传学特征。异常的融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性。这种异常活性会通过干扰造血干/祖细胞的增殖、凋亡和黏附信号，导致髓系细胞增殖失控、抗凋亡及不成熟细胞提前释放至外周血中。上述病理改变临床表现为白细胞增高、外周血分类中有粒系不成熟细胞、脾大、骨髓增生极度活跃。详见「慢性髓系白血病-发病机制」。

儿童 CML 是一种罕见疾病，全球年发病率为 0.6~1.2/100 万，发病率与年龄呈正相关，在<15 岁儿童中，CML 占白血病的 2%~3%，在 15~19 岁青少年中，CML 占白血病的 9%¹，全部 CML 患儿中男女发病比例为 1.34：1^2-3。