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特纳综合征

文献评审 2026-01-20·最新修订 2026-04-20
  • 陆小溦审核专家
    妇产科 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 黄静娴审核专家
    儿科 广州市第一人民医院南沙医院
  • 黄启涛审核专家
    妇产科 南方医科大学附属南方医院

05月17日 更新要点

重点更新诊断和治疗方案：
1、临床表现：典型表现为身材矮小、性腺发育不良、特殊躯体特征（颈蹼、盾状胸、肘外翻等），同时合并其他系统疾病。点此查看完整诊断评估
2、促生长治疗：当出现身材矮小或偏矮，且生长速率逐年下降时，建议尽早启动重组人生长激素（rhGH）治疗。一般在 4~6 岁，甚至可在 2 岁时开始治疗；启动前需检查基线糖代谢状态。点此查看 rhGH 起始及剂量调整方案
3、性激素治疗：对于存在早发性卵巢功能不全（POI）/卵巢早衰（POF）的 TS 患儿，建议在 11~13 岁或骨龄≥11 岁时启动雌激素替代治疗。若患儿预测终身高不理想，可适当延后雌激素替代治疗的起始时间，但最晚不宜超过 15 岁。点此查看完整性激素治疗

基础知识

定义

特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，是一条 X 染色体正常，另一条性染色体完全或部分缺失的先天性染色体异常疾病，主要临床表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。

病因与发病机制

1、TS 的遗传学病因是由于减数分裂或有丝分裂异常，导致机体完全或部分丢失一条 X 染色体，其临床表现的严重程度主要取决于遗传物质丢失的总量1-4。
2、从分子遗传学角度看，X 染色体的数目或结构异常会导致关键基因的单倍体剂量不足（Haploinsufficiency），主要包括：
(1) 缺失矮小同源盒（short stature homeobox-containing，SHOX）基因：会导致身材矮小及特殊的骨骼畸形。
(2) 缺失致淋巴发育不良基因：可引起淋巴性水肿、颈蹼。
(3) 缺失致卵巢发育不良基因：直接导致卵巢功能发育不全。
3、表观遗传与转录组学变化
TS 患者不仅表现为 X 染色体基因失衡，还存在全基因组范围内的表观遗传改变。
(1) 甲基化与表达下调：TS 患者表现出独特的、组织特异性的基因组甲基化模式，通常呈现整体低甲基化和基因表达下调，且这种影响从 X 染色体延伸到了常染色体。
(2) 调控网络：X 染色体上的剂量敏感基因（如 ZFX）充当关键调节因子，调控着特定的常染色体基因网络。
(3) 非编码 RNA：micro-RNA、环状 RNA 等的表达受损，可能与先天性心脏缺陷和动脉柔韧性异常有关。
4、相关并发症的发病机制
TS 患者不仅表现为发育异常，还面临极高的代谢与免疫系统风险。
(1) 骨骼畸形、身材矮小与 SHOX 基因单倍剂量不足相关5。
(2) 耳部异常与 X 染色体单体相关的胶原代谢异常（COL1A1/COL2A1 表达失调）紧密相关。
(3) 自身免疫性疾病
TS 患者常伴发多种自身免疫性疾病，其中以自身免疫性甲状腺炎最常见，此外还包括 1 型糖尿病和自身免疫性肠炎。一方面，染色体非整倍性本身可能诱发免疫紊乱；另一方面，X 染色体富含免疫相关基因，当其剂量不足时，个体对自身免疫性疾病的易感性显著增加。
(4) 糖代谢异常
TS 患者的糖尿病风险显著高于普通人群（2 型糖尿病风险增加 4 倍，1 型增加 1 倍）。这可能与向心性肥胖、久坐的生活方式、特定的染色体核型以及 Xp 染色体单倍体剂量不足共同作用有关。
(5) 其他
TS 的其他临床特征（如基因组印记异常、X 连锁遗传病表型等）则归因于 X 染色体上其他特定基因的单倍体缺失或遗传修饰改变。

流行病学

TS 是女性最常见的性染色体异常疾病，在活产女婴中的发病率约为 1/4000～1/25006-7。全球患病率约为每 10 万名女性中有 25-50 人（即约 1/2000 至 1/4000）8。

诊断

诊断要点：1、临床表现（表 1）：①主要特征：进行性生长障碍→身材矮小是首要就诊原因，宫内生长受限、青春期缺乏生长突增；卵巢发育不良→早发性卵巢功能不全/卵巢早衰是关键诊断线索；特征性容貌→黑痣、颈蹼、盾状胸、肘外翻等。②次要特征：耳部异常（中耳炎/听力损失等）、心血管病变（主动脉缩窄/高血压等）、自身免疫病（如自身免疫性甲状腺炎）、泌尿系统畸形（如马蹄肾）。不同年龄段表现与筛查指征见表 3。2、
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2026-01-20

1. Gravholt CH，Andersen NH，Conway GS，et al.Clinical practiceguidelines for the care of girls and women with Turner syn⁃drome：proceedings from the 2016 Cincinnati International Turn⁃er Syndrome Meeting［J］.Eur J Endocrinol，2017，177（3）：G1G70.
2. BondyCA，Turner Syndrome Study Group.Care of girls and women with Turner syndrome：a guideline of the Turner Syndrome Study Group［J］.J Clin Endocrinol Metab，2007，92（1）：10-25.
3. Pinsker JE.Clinical review：Turner syndrome：updating the paradigm of clinical care［J］.J Clin Endocrinol Metab，2012，97（6）：E994-E1003.
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