注意缺陷多动障碍

1、家系研究证实 ADHD 具有家族聚集性，双生子研究发现 ADHD 的遗传度为 80%⁷。

2、目前认为 ADHD 是一种多基因遗传的复杂疾病，是多个微效基因共同作用的结果⁸。已经发现的 ADHD 风险基因主要集中在与前额叶皮质（prefrontal cortex，PFC）、额叶-纹状体等神经通路功能相关的单胺类神经递质系统⁸，包括 DA 系统［如多巴胺转运体基因（SLC6A3）^9-10、多巴胺受体基因（DRD4/DRD5）^9-10、儿茶酚-O-甲基转移酶基因（COMT）Val158Met 位点¹¹］和 NE 系统⁸。

3、近期的全基因组关联研究（GWAS）发现，ST3GAL3 基因与成人 ADHD 症状具有显著关联¹²。

4、表观遗传学研究还发现了一些涉及免疫和神经元功能的差异甲基化位点（DMP）和差异甲基化区域（DMR）¹³。

1、ADHD 与母亲孕产期（包括孕前、孕期和围产期）不良事件高度相关，包括母孕前基础疾病（如糖尿病¹⁴、肥胖等¹⁵），母孕期和围生期直接和间接吸烟、饮酒¹⁶、感染、中毒、营养不良、服药、产前应激、胎儿出生方式（如剖宫产）¹⁷、早产儿¹⁸、出生低体重儿^18-19、胎儿宫内窘迫、出生时脑损伤、出生窒息、低出生体重等^20-21以及非母乳喂养²²等因素。

2、研究还发现，ADHD 还与胚胎或婴儿汞环境暴露²³、父母生育年龄较大²⁴、父母情感表达水平²⁵、教养方式（如消极、挑剔和严厉）、生活方式²⁶以及家庭收入水平¹⁸等不良的家庭环境因素有关。

3、环境易感性相关研究提示长期摄入西式饮食²⁷（如加工肉类、披萨、零食、动物脂肪、氢化脂肪和盐等）、铅暴露、双酚 A 等环境暴露²⁸可能增加 ADHD 风险。

1、ADHD 病因学机制研究起始于 20 世纪中期实验室发现中枢兴奋剂可以减轻 ADHD 症状，相关假说涉及去甲肾上腺素（norepinephrine，NE）功能不足、多巴胺（dopamine，DA）功能不足，以及 5-羟色胺（5-hydroxytryptamine，5-HT）功能过度激活或相对不足⁸。Quay 运用行为促进与抑制系统理论，进一步阐释了神经递质系统与儿童行为之间的联系³。

2、ADHD 治疗药物研究提示哌甲酯能阻断突触前神经元对去甲肾上腺素和多巴胺的再摄取，以及增加这些单胺物质释放至外神经元间隙²⁹。根据体外神经递质摄取和耗竭试验结果，推测托莫西汀可能与其选择性抑制突触前膜去甲肾上腺素转运体有关³⁰。

3、此外，研究还提示 ADHD 儿童可能存在兴奋性氨基酸（如谷氨酸、天冬氨酸）与抑制性氨基酸（如 γ-氨基丁酸、甘氨酸）的代谢异常³。

磁共振成像显示，成人 ADHD 患者大脑存在主要涉及额叶-纹状体环路的部分脑区激活不足^31-35以及脑网络功能连接异常^36-37。

成人 ADHD 患者在注意模式、加工速度、执行功能（包括工作记忆、与奖励延迟相关的抑制、干扰控制等）、语言记忆、阅读技能、数学能力等神经认知和社会认知领域均存在缺陷³⁷并伴有相关的事件相关电位（ERP）异常^38-40。

1、全球儿童 ADHD 的患病率为 7.2%⁴¹，60%~80% 可持续至青少年期，50.9% 持续为成人 ADHD^42-43，约 65% 的患儿存在一种或多种共患病⁴⁴。

2、中国儿童 ADHD 患病率为 6.26%⁴⁵，但就诊率仅 10% 左右⁷。

1、成人 ADHD 患病率目前尚无较为一致的结论，综合相关研究成人患病率约为 3%。

(1) 高收入国家和地区患病率高于低收入国家和地区⁴⁶。

(2) 在全世界范围内成人 ADHD 现患率为 0.6%~7.3%，其中美国为 5.2%，中国深圳为 1.8%⁴⁶。

(3) 一项最新全球性系统综述和荟萃分析显示，成人 ADHD 现患率为 2.58%⁴⁷，男女性别比例为 3∶2~1∶1^8,47-48。

(4) 两项在中国大学生中进行的调查发现，ADHD 症状检出率分别为 7.2%⁴⁹和 8.1%⁵⁰。

2、相对于儿童来说，成人 ADHD 患者共病更多，影响学业和职业情况^51-65，共病情况详见「下文-ADHD 共病」。