Brugada综合征

Brugada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高（图 1），常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和SCD家族史为特征的遗传性疾病。

1、目前尚无明确资料，但亚洲和东南亚国家发病率明显高于其他国家，达0.5/1000~1/1000。

2、在亚洲的某些地区，Brugada综合征是导致50岁以下年轻男性自然死亡的最常见原因。据文献查询，我国Brugada综合征共有472例报道，Brugada波在健康汉族人群发生率0.075%～1.82% ¹。Brugada综合征在亚洲发病率高的原因尚不清楚，推测可能与亚洲人群在SCN5A基因启动子区域特有的序列有关。

3、男性Brugada综合征发病率是女性的8～10倍，中国患者有相同的发病趋势。男性发病率高可能与其瞬时外向钾电流（I_to）更显著有关。此外，较高的睾酮激素水平也可能对男性高发病率起着一定作用。

Brugada综合征呈常染色体显性遗传性疾病，目前已发现12个致病基因。研究显示，所有这些基因引起的Brugada综合征I临床表型均与2种机制有关：内向钠离子流或钙离子流的减少，或者外向钾离子流的增加。Brugada综合征患者经基因检测显示1/3有遗传异常。SCN5A基因编码钠通道Na_v1.5的α亚基，临床诊断Brugada综合征的患者中有不足30%者与SCN5A基因突变有关。国人Brugada综合征患者主要与SCN5A有关^2-3，并有Brugada波与短QT并存与SCN5A突变相关的报道^4-6。目前未见报道是否与其他已知致病基因相关。虽然基因检测可能有益，但是在没有心电图诊断的情况下，不推荐进行基因检测，而对已经明确基因型的先证者的家庭成员，则推荐进行基因检测。