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室间隔缺损

文献评审 2022-01-01·最新修订 2026-06-12
  • 郑骏楠审核专家
    心胸外科 浙江大学医学院附属第一医院

07月01日 更新要点

重点更新诊断和治疗方案：
1、分类：根据 2025 ACC 指南补充了室间隔缺损（VSD）血流动力学分类（针对成人孤立性 VSD）——压力与容量限制型、压力限制性但非容量限制型、大型非限制性缺损、既往已关闭但存在补片残余漏的缺损，用以指导 VSD 缺损的闭合策略。
2、临床表现：主要取决于缺损的大小、左向右分流量以及肺血管阻力的高低，临床特征从无症状到严重的心力衰竭或发绀不等。点此查看完整诊断
3、干预措施：主要包括经导管介入封堵术（解剖条件合适 VSD 的临床常规治疗方法）和外科手术（特定类型 VSD 的首选或建议方案）。对于合并心力衰竭、肺动脉高压等并发症的患者，需给予相应的药物治疗。点此查看完整治疗

基础知识

定义与概述

定义

室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是指心脏室间隔的先天或获得性缺损造成左右心室间的异常交通，导致心腔内和肺循环血流动力学发生一系列改变。

概述

1、先天性 VSD 是由于胚胎发育期室间隔发育不全造成的，多见于儿童，多数缺损很小，患儿无明显自觉症状。但是，严重的 VSD 可以引起肺血增加，肺动脉压增高，心肺功能异常，需要进一步干预。
2、VSD 通常只有一个缺损，但有时会发生多个缺损。
3、VSD 不仅是一种常见的孤立性心脏畸形，也是多种复杂畸形的常见组成部分，例如法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF），大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）和先天性解剖学纠正型大动脉转位（congenitally corrected transposition of the great arteries，ccTGA）。
4、VSD 亦有后天性的，例如心肌梗死或外伤等也可导致室间隔穿孔。
5、本章节所讨论的 VSD 以孤立性 VSD 为主。

发病机制

室间隔既有间充质成分，也有肌性成分1。间充质成分主要源于动脉干心球嵴和房室心内膜垫的融合。关于肌性隔发育的启动机制尚不明确，目前至少提出了两种假说：
1、一些研究者假设，随着发育中的左右心室游离壁不断扩张，夹在其中的部分心室壁发生合并形成了肌性隔，因此，随着心室腔变深，间隔是被动向内生长的。
2、另一种假说则认为，肌性隔起源于一团被称为“原始室间隔”的细胞群，这部分细胞主动向房室管的心内膜垫方向扩张。
(1) 原始室间隔形成不全可能导致小梁部缺损，尽管小梁间隔中的许多肌部缺损可能源于在间隔小梁部形成过程中小梁下方及小梁间的过度潜行性剥蚀。
(2) 房室垫彼此之间或房室垫与原发隔融合不全可能导致流入道缺损，而流出道心内膜垫的对线不良或发育不良则可能导致流出道缺损。
(3) 最后，形成膜部间隔的区域未能完全闭合，结合肌部间隔组成部分的发育不全，可能导致膜周部缺损。

病因

包括 VSD 在内的大多数先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）都具有多因素起源。潜在的遗传易感性可能与表观遗传因素、直接和间接环境因素以及纯随机效应产生协同作用，从而导致心脏畸形。

遗传学因素

1、在某些情况下，单基因缺陷显然具有致病性2。这些缺陷引起了广泛关注，因为对其进行的分子表征有助于识别调控心脏发育的信号通路中的重要组成部分3-5。
2、转录因子 TBX5 和 GATA4 的突变受到了特别关注。这些因子在心脏中共同表达，它们的相互作用对于正常的心脏间隔形成至关重要6。
(1) TBX5 转录因子最常报道的突变与常染色体显性遗传的 Holt-Oram 综合征相关7-8，其特征为前肢异常及包括 VSD 在内的多种心脏畸形。TBX5 基因多态性也与中国汉族人群的 VSD（不伴有肢体异常）相关9。
(2) 研究人员已在家族性间隔缺损（尤其是房间隔缺损）病例以及部分散发性 VSD 患者中鉴定出 GATA4 序列变异。10-13

其他因素

环境因素，如致畸物、母体感染和未治疗的母体代谢性疾病（如苯丙酮尿症和孕前糖尿病），也与 VSD 有关14。纯随机事件也可能起着重要作用。

分类

根据解剖形态分类

VSD 可以被视为心脏先天畸形中最简单的形式之一。然而，关于其分类目前尚未达成普遍共识1,15-17。
1、室间隔的形态学
室间隔可分为 3 个主要部分：流入道，小梁部和流出道。这 3 个部分都与主动脉瓣下小片状膜部间隔相毗邻，见图 1。
图 1 Anderson 等描绘的右心室观室间隔的组成部分
图片预览
注：Ao，主动脉；PT，肺动脉干。
2、根据缺损在右心室内的解剖位置，将其分为四大类（命名法各异，已补充同义词）18：
(1) 膜周部 / 膜旁部 / 主动脉下 / 心球室型
最常见，约占 VSD 的 80%；位于膜部间隔，可能延伸至流入道、小梁部或流出道间隔；邻近三尖瓣和主动脉瓣；常形成所谓的“膜部间隔瘤”——即源自三尖瓣隔瓣的组织——并可能导致缺损部分或完全闭合。
(2) 肌部 / 小梁部
约占 15%–20%；完全由肌肉包绕；位置多样；常为多发性；自发性闭合尤为常见。
(3) 流出道（伴或不伴流出道间隔对线不良）/ 嵴上型 / 动脉下 / 肺动脉下 / 漏斗部 / 圆锥部 / 双连通近动脉型
约占 5%；位于半月瓣下方，处于圆锥部或流出道间隔；可能由于右冠瓣脱垂和主动脉窦瘤形成，并发进行性主动脉瓣反流。
(4) 流入道 / 房室管型 / 房室间隔缺损型
位于紧邻房室瓣装置下方的室间隔流入道；常伴有共同房室瓣；可能伴有房室间隔对线不良和三尖瓣骑跨；典型见于唐氏综合征。

根据血流动力学分类

1、VSD 对左心室的容量负荷程度取决于其分流量的大小以及肺循环与体循环血管阻力的比值。
2、根据血流动力学，成人孤立性 VSD 的类型可分为：
(1) 压力与容量限制型 VSD
此类缺损较小且具有限制性，左右心室之间存在高压力阶差（>64 mm Hg），且仅有少量的左向右分流。
(2) 压力限制性但非容量限制型 VSD
此类缺损为中等大小的限制性缺损（Qp：Qs≥1.5 但<2），可能已发展为肺动脉高压、左心室扩大，或两者兼有。（注：肺循环血流量 / 体循环血流量比值：pulmonary flow/systemic flow，Qp：Qs）。
(3) 大型非限制性缺损
在无右心室流出道梗阻的情况下，此类缺损在成人中通常与艾森曼格综合征（Eisenmenger syndrome，ES）相关。
(4) 既往已关闭但存在补片残余漏的缺损
此类缺损常伴有肺动脉高压和/或左心室扩大。

病理生理学

血流动力学演变

1、VSD 的病理生理学基础是其心室水平的血液分流及由此而产生的肺循环变化。
2、正常情况下左心室收缩压可达 120 mmHg，而右心室收缩压仅 30 mmHg。因此，在心室收缩期左心室压力高于右心室，故心室间隔缺损的分流是自左至右，左室部分血液会通过缺损分流入右心室，再经肺动脉进入肺循环，回流入左心房、左心室，如图 2。
3、分流不但增加心脏左房、左室和右室负荷，导致心功能不全。而且引起肺血管病变，早期肺小动脉痉挛性收缩，以后中层弹力纤维增生，内膜增厚，甚至管腔闭塞，并逐渐促使肺循环阻力增高而产生肺动脉显著高压，待肺动脉血压增高到等于或高于体循环血压时，则出现双向或右至左的分流而出现发绀，即形成所谓 ES。
图 2 心室间隔缺损解剖生理示意图
图片预览
注：流动于左心室的动脉血（无黑点）经心室间隔缺损分流入右心室与静脉血（密集黑点）混合，动静脉血液混合流 动于右心室上部和肺动脉中（稀疏黑点）

影响因素

决定 VSD 病理生理反应的关键因素有数个，主要因素是室间隔分流量及其方向，以及心脏各腔室的容量负荷程度。次要影响因素包括主动脉瓣脱垂以及肺循环或体循环流出道梗阻。
1、主要因素
(1) 室间隔的分流量由缺损的大小以及肺循环与体循环血管床的相对阻力决定。
(2) 所谓限制性缺损（即小型畸形）本身会对血流产生固有阻力。而通过较大的非限制性缺损的血流量，则取决于肺循环与体循环血管床的相对阻力。
(3) 当缺损为非限制性时，产生室间隔分流及症状的主要决定因素是肺循环与体循环血管床的相对阻力。重要的是，这种关系具有很大的变数，特别取决于患者的年龄。
1在新生儿早期，由于肺血管阻力较高的特征，患有相当大缺损的婴儿初始左向右分流可能很小。
2随着肺血管阻力下降，室间隔左向右分流随之增加，患者因肺血流量过度而症状日益明显19，部分 VSD 患者在童年后期或成年早期可能会发展为肺血管疾病。
3在少数个体中，存在 VSD 时，典型的出生后肺血管阻力下降过程可能会延迟或停滞；因此，他们可能永远不会出现因过度左向右分流引起的症状，而仅在后期表现出肺血管疾病的征象。
4如果巨大的病变未经矫正，随着时间的推移，室间隔左向右分流的量可能会减少，最终分流方向可能发生逆转，导致发绀和 ES20-21。
(4) ES 源于长期的压力和流量升高，并伴有肺血管内的功能和结构改变22-23。
(5) 对于患有大型 VSD 且未患肺血管疾病的患者，左心房和左心室容量负荷的升高（由于肺血流量增加，进而导致肺静脉回流增强）会导致整个心动周期内左心扩张。为应对室壁应力的放大，会发生离心性左心室肥厚。长期相关的肺动脉高压最终可能导致右心室肥厚和扩张。当患者进入严重的 ES 终末期时，这些特征将占据主导地位，典型表现为即将发生或已发生的右心衰竭。
2、次要因素
(1) 继发性心脏结构畸形可能会对 VSD 患者的临床过程产生实质性影响。
(2) 位于主动脉瓣附近的畸形（双连通型、膜周型或肌部型）可能并发主动脉瓣脱垂和反流，这是由文丘里效应产生的，即高速射流将主动脉瓣瓣叶吸入限制性缺损中24。还有几种额外机制可能促成这一效应，包括瓣叶缺乏结构支撑和瓣连合悬吊异常。
(3) 由于肌束肥厚导致的右心室腔中部梗阻，形成了被称为“双腔右心室”的病变。这一过程导致右心室腔内形成近端高压腔和远端低压腔25。在某些患者中，可能会发生流出道间隔轻度的前移。累及肌性流出道间隔的缺损可能伴随该间隔向左心室流出道后移，从而导致肌性主动脉下狭窄。这种畸形通常在婴儿早期出现，并可能额外伴有主动脉缩窄或主动脉弓离断。

流行病学

发病率

VSD 是最常见的先天性心脏畸形26，在新生儿中的发生率约为 3.0‰~3.5‰，占全部 CHD 的 20%~30%27-28。

自然闭合率

1、大约 40% 的 VSD 会自发闭合，另有 25% 至 30% 的 VSD 可能会显著缩小，从而无需进行治疗干预29-33。
2、肌部 VSD 比膜部缺损更有可能闭合31-32。虽然小型 VSD 的闭合率高于大型缺损（60% 对比 20%）29-33，但值得注意的是，即使是引起心力衰竭的大型缺损，或是早年需要进行肺动脉环缩术的缺损，也可能发生自发性闭合34。
3、大多数 VSD 在 2 岁之前闭合，尽管自发闭合的现象会持续到青少年期乃至成年期3429-32。

诊断

诊断要点：1、临床表现：主要取决于缺损的大小、左向右分流量以及肺血管阻力的高低。①症状：儿童期→小型缺损（限制性缺损）无明显自觉症状，听诊可发现杂音；中至大型缺损通常在婴儿期出现发育落后、呼吸系统症状、反复感染、心衰等症状；成年期→活动耐量下降、心悸等；晚期→肺动脉高压致血液分流逆转，出现艾森曼格综合征（发绀、杵状指等）。②体格检查：小型缺损→胸骨左缘下肋响亮全收缩期杂音；中大型缺损→增强且呈高动
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Contreras-Ramos A, Sánchez-Gómez C, García-Romero HL, Cimarosti LO. Normal development of the muscular region of the interventricular septum--I. The significance of the ventricular trabeculations. Anat Histol Embryol. 2008;37(5):344-351. doi:10.1111/j.1439-0264.2008.00852.x
2. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge—a cientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young,endorsed by the American Academy of Pediatrics.Circulation2007;115:3015–38.
3. Bruneau BG. The developmental genetics of congenital heart disease.Nature2008;451:943–48
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感谢以下医疗从业者参与贡献

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张淼、张晨阳

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