MRKH综合征

文献评审 2021-08-19·最新修订 2022-02-01

张杨审核专家
产科北京大学人民医院

基础知识

一、定义

1、MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征¹。

2、其特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。

二、发病机制

MRKH综合征的发病机制尚不明确。

三、流行病学

MRKH综合征的发病率为1/5000～1/4000例女活婴²。

四、分型

MRKH综合征主要分为两型³。

1、Ⅰ型：即单纯型。单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常。此型常见。

2、Ⅱ型：即复杂型。

（1）除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。

（2）其中，除副中肾管发育异常外，同时合并泌尿系统及颈胸段体节发育畸形者称为MURCS综合征（Müllerian aplasia，renal aplasia，and cervicothoracic somite dysplasia，即副中肾管发育缺失、一侧肾脏发育缺失及颈胸段体节发育异常）。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①原发性闭经：青春期第二性征发育正常，无月经初潮；②性交困难：部分婚后发现，偶致会阴直肠瘘；③周期性下腹痛：提示存在功能性子宫内膜（少见）；④合并畸形：泌尿系统（34%～58%，如单肾缺如）、骨骼系统（13%～44%，脊柱畸形为主）、心脏/听力异常。⑤体征：外阴正常，阴道前庭无阴道开口（或仅2～3 cm浅凹）；肛诊子宫缺如或扪及始基子宫小结节。2、辅助检查：①实验室检查：染

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-08-19

1. 中华医学会妇产科学分会. 女性生殖器官畸形诊治的中国专家共识[J]. 中华妇产科杂志, 2015,50(10):729-733.

2. ACOG Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 355: Vaginal agenesis: diagnosis, management, and routine care[J]. Obstet Gynecol, 2006,108 (6):1605-1609.

3. Acién P, Acién M. The presentation and management of complex female genital malformations[J]. Hum Reprod Update, 2016,22(1):48-69. DOI: 10.1093/humupd/dmv048.

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